ГЕНТИНГТОНА ХОРЕЯ

ГЕНТИНГТОНА ХОРЕЯ — Болезнь Хантингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона, хорея Хантингтона) (G. Huntington, амер. невропатолог, 1851 — 1916; син.: хроническая хорея, прогрессирующая хорея, наследственная хорея) — наследственное заболевание нервной системы, характеризующееся распространенным хореическим гиперкинезом и деменцией. Описано Гентингтоном в 1872 г. Болезнь наследуется по доминантному типу. Наблюдаются семьи с большим числом заболевших Г. х., прослеженных в ряде поколений. Частота заболеваний в разных семьях различна — описывались семьи, где заболевали все дети, у которых родители страдали Г. х. В других семьях было мало заболеваний. У однояйцовых близнецов отмечалась значительная конкордантность (идентичность по одному признаку) по гену Г. х. Распространенность, по различным данным, от 3 до 6 на 100 000 чел. Оба пола заболевают одинаково часто.

Патологическая анатомия

При Г. х. обнаруживается атрофия головного мозга с дегенеративными изменениями, наиболее выраженными в мозговой коре и в подкорковых узлах, гл. обр. в полосатом теле (преимущественно в мелких ганглиозных клетках). Этой локализацией патол, процесса определяется основная симптоматология Г. х.

Клиническая картина

Первые признаки заболевания появляются чаще всего в возрасте 35—45 лет, однако в отдельных случаях заболевание возникает рано, до 10 лет, или в позднем возрасте, после 60 лет. Течение заболевания хроническое, медленно прогрессирующее. Наиболее ранним и постоянным проявлением болезни является хореический гиперкинез (см.)— некоординированные, быстрые движения во всех мышцах, включая и мышцы лица (рис.). Они усиливаются при произвольных движениях, душевных переживаниях, исчезают во время сна, отличаются от гиперкинеза при малой хорее менее быстрым темпом и возможностью на короткое время задержать непроизвольные движения.

В части случаев к хореическому гиперкинезу присоединяются элементы атетоза (хореоатетоз), торсионной дистонии (см.), миоклонического гиперкинеза. По мере прогрессирования процесса расстраивается походка (пританцовывающая, «комическая», «дурашливая»), речь (медленное произношение слов, «с комом во рту», прерываемое гиперкинезом артикуляционной мускулатуры), почерк (становится неровным, и в дальнейшем больной лишается возможности писать). Могут наблюдаться парестезии, боли, разнообразные вегетативные расстройства, диабет, прожорливость. Возможны общие эпилептиформные припадки. Постепенно развиваются изменения личности, снижение интеллекта.

Возможна диссоциация описанного синдрома: в семье с отягощенным анамнезом у одних больных имеется только хореический гиперкинез без нарушения интеллекта, у других — наблюдается развивающееся слабоумие без гиперкинеза.

В конечной стадии заболевания может наблюдаться ослабление и исчезновение хореического гиперкинеза с переходом в Экстрапирамидную ригидность — медленное нарастание скованности, повышение мышечного тонуса. В некоторых случаях с самого начала заболевание проявляется в форме акинетико-ригидного синдрома (см. Амиостатический симптомокомплекс).

При пневмоэнцефалографии (см. Энцефалография) выявляется расширение боковых желудочков головного мозга. При Г. х. не обнаружено специфических изменений обмена веществ, обмена.

При электроэнцефалографии (см.) выявляются следующие изменения-снижение биоэлектрической активности с исчезновением алфа-ритма, наличие медленных волн. Предположение отдельных авторов, что по имеющимся изменениям ЭЭГ можно распознать среди фенотипически здоровых родственников больного, кто из них впоследствии заболеет Г. х., в дальнейшем не подтвердилось.отмечается лишь нарушение аминокислотного

Психические расстройства

Психические расстройства наблюдаются у преобладающего большинства больных Г. х. Психические отклонения в том или ином виде отмечаются уже в преморбидном периоде в 30—60% случаев (по данным разных авторов) еще до появления хореических гиперкинезов и других проявлений; они сводятся к признакам умственной неполноценности и к психопатоподобным расстройствам.

Некоторые зарубежные авторы указывают на частоту суицидальных попыток, правонарушений и «социальной неполноценности» больных Г. х. в преморбидном периоде. Однако наблюдения отечественных авторов этого не подтверждают; такого рода явления связаны, по-видимому, с особыми социальными условиями, а не являются генетически обусловленными проявлениями заболевания.

С момента манифестации заболевания некоторые психопатические черты, имевшие место в преморбидном периоде, в частности повышенная возбудимость и взрывчатость, обычно резко заостряются, в то время как другие, напр, истерические и шизоидные черты, смягчаются.

Во многих случаях, особенно при значительной выраженности психопатических отклонений или их сочетании с признаками моторной недостаточности в преморбидном периоде, остается неясным, являются ли эти изменения преморбидными особенностями, связанными с врожденной аномалией, или начальными проявлениями малопрогредиентного заболевания. Наблюдения Э. Я. Штернберга, Керера (F. Kehrer) за здоровыми родственниками больных Г. х. показали, что сходные психопатические черты встречаются как у больных Г. х., так и среди членов семьи, оставшихся здоровыми. Следовательно, наличие таких психопатических отклонений не всегда может расцениваться как указание на заболевание в будущем. В резко выраженных случаях, особенно при наличии моторной недостаточности, они должны рассматриваться как первые, очень ранние признаки развивающегося болезненного процесса, в других — как проявления конституциональной, генетически обусловленной психопатии.

Психические расстройства манифестного периода возникают чаще вслед за появлением хореических гиперкинезов, но могут и предшествовать им. Нарастает характерная деменция, нередко развиваются психозы. Начальный этап деменции, как правило, протекает на фоне выраженных психопатических и аффективных изменений, представляющих собой заострение преморбидных особенностей или возникших после манифестации болезни. Повышенная возбудимость и взрывчатость, эмоциональная неустойчивость, склонность к ипохондрическим и слезливо-депрессивным реакциям резко усиливаются. Однако на более поздних этапах преобладает тупая эйфория.

Несмотря на наличие общих черт для всех атрофических процессов, приводящих к слабоумию, деменция при Г. х. отличается клин, особенностями: характерна относительно медленная прогредиентность, т. е. относительная клин, «доброкачественность», вследствие чего больных поздно госпитализируют или не госпитализируют, т. к. они сохраняют трудоспособность в рамках привычной, простой деятельности. Однако при выполнении любых задач, требующих в какой-то степени творческой умственной работы, больные оказываются несостоятельными.

Интеллектуальная работоспособность больных крайне неравномерна и подвержена значительным колебаниям. Степень расстройств запоминания и репродуктивной памяти также может быть различной. Однако наступающее в конце концов опустошение запасов памяти не достигает обычно крайней степени, которая наблюдается при других атрофических процессах. Очень редко полностью нарушается ориентировка в обстановке или наступает грубое нарушение хронол. последовательности; не наблюдается и «сдвига в прошлое». С самого начала заболевания могут иметь место выраженные дефекты понятийного мышления, прогрессирующее снижение уровня доступных больным обобщений, абстрагирования и суждений, нарастающее сужение и обеднение всей интеллектуальной деятельности.

У одних больных по мере нарастания деменции в основном усиливается процесс постепенного оскудения и снижения психической активности, у других — на первый план выступают крайняя неустойчивость внимания, повышенная отвлекаемость, непоследовательность («скачкообразность») мышления, непостоянство установок и целей интеллектуальной работы и вытекающая из этого крайняя неравномерность ее результатов. Слабоумие у больных может быть выражено в разной степени. Между выраженностью слабоумия и степенью гиперкинезов прямой связи нет.

Изменения речи при Г. х. в основном являются последствием гиперкинезов. Иногда наблюдаются признаки общего оскудения речи и амнестические расстройства.

Психозы наблюдаются сравнительно часто (примерно у половины больных). В ранних стадиях заболевания преобладают реактивные состояния, отличающиеся, в зависимости от преморбидных особенностей, грубо истерическим или псевдодементным характером. Наблюдающиеся нередко в первые годы заболевания депрессивные состояния имеют обычно мрачно-угрюмый, злобно-раздраженный или вяло-апатичный оттенок.

Встречаются и паранойяльные расстройства, гл. обр. в виде слабо систематизированного бреда ревности, реже бреда ущерба. В отличие от других атрофических процессов, при Г. х. могут развиваться также псевдопаралитические психозы с нелепым мегаломаническим бредом всемогущества и богатства, расторможенностью, говорливостью и нелепо-экспансивным поведением. Прогноз в таких случаях неблагоприятный, т. к. обычно сравнительно быстро наступает глубокая деменция с тупой эйфорией. Встречаются также галлюцинозы, в т. ч. характерные для Г. х. тактильные и висцеральные с аффективно резко отрицательно окрашенными обманами восприятия. Наблюдаются остро возникающие состояния спутанности, чаще всего в виде эпилептиформного возбуждения.

Диагноз

Диагноз не представляет особых затруднений при характерной клинической картине, особенно при наличии идентичного наследственного отягощения по восходящей линии. В спорадических случаях диагностика представляет значительные трудности.

Дифференциальный диагноз

Хореический и хореоатетозный гиперкинез может наблюдаться при ряде заболеваний. Наличие роговичного кольца Кайзера— Флейшера, снижение содержания церулоплазмина в плазме крови позволяют диагностировать гепато-церебральную дистрофию (см.). При старческой хорее диагностике помогает обнаружение признаков общего и церебрального атеросклероза (см.).

При люэтическом поражении головного мозга, особенно при прогрессивном параличе с поражением подкорковых образований (см. Прогрессивный паралич), исследование специфических реакций в крови и в цереброспинальной жидкости дает возможность провести дифференциальную диагностику. Хореический гиперкинез может наблюдаться и при опухолях мозга, энцефалитах и других экзогенных заболеваниях, в этих случаях необходим учет развития заболевания и выявление клин, признаков основного заболевания.

Лечение

Временное улучшение дает медикаментозная терапия. Уменьшает гиперкинез прием транквилизаторов — стеллазина, седуксена, элениума. При акинетико-ригидном синдроме назначают артан, циклодол, тропацин, наиболее эффективно лечение лево-дофой (l-дофа). Возможно оперативное вмешательство (стереотаксическая операция), она может устранить или ослабить гиперкинез. Показаны систематические курсы общеукрепляющего лечения, витаминотерапия (витамины B₁, B₆, C), глутаминовая к-та. При психических нарушениях больные подлежат лечению в психиатрических учреждениях.

Прогноз неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни с начала заболевания ок. 12 лет.

Профилактика. Больным с Г. х. следует рекомендовать воздержание от деторождения.

См. также Наследственные болезни, Хорея.

 

Библиография: Давиденков G. Н. Наследственные болезни нервной системы, с. 263, М., 1932; Инсарова Н. Г. Экскреция свободных аминокислот с мочой в семьях больных хореей Гантингтона, Журн, невропат, и психиат., т. 69, № 6, с. 828, 1969; Многотомное руководство по неврологии, под ред. G. Н. Давиденкова, т. 7, с. 281, Л., 1960; Штернберг Э. Я. Клиника деменций пресенильного возраста, Л., 1967, библиогр.; Штернберг Э. Я., Лейбович Ф. А. и Корчинская Е. И. Клинические и электроэнцефалографические исследования больных хореей Гантингтона и их родственников, Журн, невропат, и психиат., т. 62, № 12, с. 1843, 1962; Hunting-t о n G. On chorea, Med. Surg. Reporter, v. 26, p. 317, 1872; K e h r e r F. A. Der Erbveitstanz (Huntingtonische Chorea), Handb. d. Erbkrankh., hrsg. v. A. Giitt, Bd 3, S. 185, Lpz., 1940; Markham С. H. Huntington’s chorea in childhood, в кн.! Progress in neUrO-genetics, ed. by A. Barbeau a. J.-R. Brunette, v. 1, p. 651, Amsterdam, 1969, bibliogr.

P. А. Ткачев; Э. Я. Штернберг (психиат.).