ФОСФАТ-ДИАБЕТ

40

Фосфат-диабет (син.: гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, гипофосфатемический семейный рахит) — наследственное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфора в почечных канальцах и характеризующееся рахитоподобными изменениями костной системы.

Заболевание передается по доминантному типу, сцепленному с полом. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Мужчины передают заболевание дочерям, женщины — в равной степени детям обоих полов. Заболевание развивается вследствие первичного дефекта в ферментативных системах проксимальных почечных канальцев, участвующих в реабсорбции фосфатов, повышенной чувствительности эпителия почечных канальцев к паратгормону (см.), а также синтеза метаболитов витамина D, обладающих фосфатурическим действием. Повышенная экскреция фосфора с мочой (см. Фосфатурия) приводит к гипофосфатемии (см. Фосфатемия), повышению активности щелочной фосфатазы (см. Фосфатазы), нарушениям фосфорно-кальциевого обмена и возникновению костных деформаций.

При гистологическом исследовании костной ткани отмечается нарушение структуры гаверсовых каналов и трабекул; зоны усиленного образования остеоидной ткани чередуются с участками остеопороза (см.).

Первые симптомы заболевания обычно появляются в возрасте 1 — 2 лет. Отмечается задержка роста, деформация скелета (О-образные искривления нижних конечностей, рахитические «браслетки» на руках), мышечная гипотония.

Диагноз ставят на основании клин, картины, результатов лаб. исследования, данных рентгенологического исследования костей. Содержание неорганического фосфора в сыворотке крови — менее 2 мг на 100 мл (норма 2— 7 мг на 100 мл), активность щелочной фосфатазы в 2—4 раза превышает нормальные показатели, суточное выведение неорганического фосфора с мочой может достигать 5 г (норма до 1 2 в сутки). Мелитурия (см.), аминоацидурия (см.) отсутствуют. При рентгенол. исследовании костей выявляют изменения в эпифизах в виде расширения зон пролиферации хряща, грубоволокнистую структуру кости с признаками остеоидной гиперплазии, поражение метафизов, признаки остеомаляции (см.). Дифференциальную диагностику проводят с рахитом (см.), другими рахитоподобными заболеваниями (см. Тубулопатии); она основана на выявлении стойкой гипофосфатемии.

Лечение проводят высокими дозами витамина D, начиная с 10 000 — 25 000 ME в сутки и постепенно увеличивая дозу на 10 000 —15 000 ME, вплоть до нормализации содержания фосфатов в крови. Продолжительность лечения определяется уровнем активности щелочной фосфатазы и динамикой рентгенол. изменений костей. Лечение проводят под контролем АД, содержания кальция в моче (см. Сульковича проба) и остаточного азота в крови. Витамин D следует назначать в комбинации с неорганическими фосфатами (напр., глицерофосфатом кальция). Высокой терапевтической эффективностью обладают метаболиты витамина D—25-гидроксихолекальциферол и 1,25-дигидроксихолекальциферол. При выраженных деформациях скелета применяют ортопедическое лечение.

Прогноз для жизни благоприятный.

Профилактика направлена на раннее выявление Фосфат-диабета и коррекцию фосфорно-кальциевого обмена с целью предупреждения костных деформаций. При этом особое внимание должно быть уделено семьям, в к-рых имелись случаи заболевания.

Библиогр.: Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные и врожденные нефропатии у детей, Л., 1978; Шилов А. В. и Новиков П. В. Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей, Педиатрия, № 9, с. 65, 1979.

В. П. Лебедев.

По теме