МИКРОЦЕФАЛИЯ

МИКРОЦЕФАЛИЯ (microcephalia; греч, mikros малый + kephale голова) — значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями.

Частота М. составляет 0,6—1,6 на 10 000 родов. Среди глубоко умственно отсталых диагностируется до 20% случаев М.

Различают первичную и вторичную (эмбриопатическую) М. Первичная М. обусловлена генетическим дефектом и в большинстве случаев наследуется по аутосомно-рецессивному признаку; однако поскольку этот признак генетически и патогенетически гетерогенен, встречаются случаи аутосомно-доминантного и рецессивного, сцепленного с полом, наследования. Вторичная М. возникает в результате воздействия на мозг различных вредностей в анте- и перинатальном периодах (гипоксия, инфекция, травма, метаболические нарушения). Однако четких клин, различий между генетической и эмбриопатической М. нет.

Вес мозга новорожденного с М. уменьшен до 250—300 г (ок. 350— 400 г в норме); отмечается недоразвитие полушарий мозга, особенно лобных долей; извилины могут полностью отсутствовать (агирия), могут быть узкими и тонкими (микрогирия) или очень широкими (макрогирия). В ряде случаев наблюдается агенезии (отсутствие) мозолистого тела (см. Головной мозг, пороки развития), аплазия ядер черепно-мозговых (черепных, Т.) нервов и проводящих путей, короткая передняя центральная извилина, воронкообразные углубления на поверхности головного мозга (см. Порэнцефалия), отмечается расширение желудочков и субарахноидальных пространств. При микроскопическом исследовании мозга отмечается обеднение коры нервными клетками, к-рые могут быть недостаточно дифференцированными; наблюдается гетеротопия серого вещества, глиоз, ламинарное выпадение нейронов, недоразвитие сосудистой системы, нарушение миелинизации нервных волокон.

Ребенок с микроцефалией: выражена диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, большие оттопыренные уши.

Характерен внешний вид больного с М.: наблюдается диспропорция мозговой и лицевой частей черепа (мозговая часть черепа недоразвита), лоб узкий, покатый, выступающие надбровные дуги, большие оттопыренные уши (рис.), готическое небо. У новорожденного с М. большой родничок закрыт или закрывается в первые месяцы жизни. Неврол, симптомы варьируют: возможны мышечная дистония, спастические параличи, парезы, нарушение координации движений, косоглазие, судороги, задержка развития статических и локомоторных навыков. Неврол, нарушения более выражены у детей с вторичной М. Степень задержки умственного развития колеблется от легкой дебильности, когда возможно обучение в специальной школе, до тяжелой идиотии (см. Олигофрении), характеризующейся двигательной расторможенностыо, нецеленаправленностыо действий, грубым нарушением концентрации внимания.

Диагноз основывается на данных антропометрического обследования (уменьшенная по сравнению с нормой окружность головы), рентгенол, исследования (уменьшенные размеры черепа), а также клин, картине заболевания. Следует отличать М. как нозол, форму от М. как симптома хромосомных болезней (см.) и ранних постнатальных повреждений мозга (обменных, травматических, инфекционных и др.); дифференциация их основывается на данных комплексного рентгенол., биохим., цитогенетического и других исследований.

Лечение симптоматическое. Показаны препараты, улучшающие обмен в ткани мозга (глутаминовая к-та, аминалон, церебролизин), трудотерапия. Кроме того, проводятся педагогические и воспитательные мероприятия.

Прогноз зависит от степени недоразвития мозга.

Профилактика включает медикогенетическое консультирование (см. Медико-генетическая консультация), внутриутробную диагностику М., антенатальную охрану плода (см.).

Библиография: Бадалян Л. О. Детская неврология, М., 1975; Князева М. П. О неврологических нарушениях при микроцефалии, Журн, невропат, и психиат., т. 75, № 10, с. 1450, 1975, библиогр.; Пурин В. Р.,Жукова Т. П. и К о -молова Т. И. О патогенезе вторичной микроцефалии, там же, т. 72, № 9, с. 1347, 1972; Chamberlin H. R. Mental retardation, в кн.: Pediatric neurol., ed. by T. W. Farmer, p. 90, Hagerstown a. o., 1974; Menkes J.H. Textbook of child neurology, Philadelphia, 1974; Warkany J. Congenital malformations, Chicago, 1971.

Л. Т. Журба.