Медицинская энциклопедия

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Наследственность — присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития — морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития (онтогенеза). Явление Наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что коренным образом отличает живое от неживого.

Знание законов Наследственности позволяет понять механизмы передачи наследственной информации от родителей детям, закономерности формирования наследственно обусловленных признаков и роль генов в сложных процессах жизнедеятельности организма. Наследственность человечества с ее неисчислимым количеством разнообразных генов обеспечивает бесконечное разнообразие индивидуальностей. Разработка научно обоснованных методов уменьшения генетического груза наследственных аномалий будет способствовать сохранению наследственной природы человека.

Схематическое изображение моногенного (олигогенного) наследования признаков: слева — наследование темной (доминантный признак) и светлой (рецессивный признак) окраски у рыб; справа — наследование остистости (доминантный признак) и безостости (рецессивный признак) у пшеницы; во всех случаях в первом поколении все особи являются носителями доминантного признака, а во втором поколении (в среднем) на три особи с доминантным признаком появляется одна особь с рецессивным признаком.

Схематическое изображение моногенного (олигогенного) наследования признаков: слева — наследование темной (доминантный признак) и светлой (рецессивный признак) окраски у рыб; справа — наследование остистости (доминантный признак) и безостости (рецессивный признак) у пшеницы; во всех случаях в первом поколении все особи являются носителями доминантного признака, а во втором поколении (в среднем) на три особи с доминантным признаком появляется одна особь с рецессивным признаком.

Различают хромосомную и внехромосомную Наследственность. Хромосомная Н., связанная с распределением носителей наследственности (генов) в хромосомах, базируется на принципах, впервые четко сформулированных в работах Г. Менделя, а затем повторно открытых Корренсом (К.Correns), Чермаком (E. Tschermak) и X. де Фрисом. Роль Н. в передаче признаков потомству особенно четко проявляется при наследовании менделирующих признаков, т. е. таких наследственных признаков, к-рые в потомстве расщепляются по моногенному типу наследования (см.) в соответствии с законами Менделя (рис.).

Внехромосомная, или цитоплазматическая, Н. (см. Наследственность цитоплазматическая) проявляется в наследовании признаков, к-рые контролируются внехромосомными, цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными у животных организмов в митохондриях (см.), у растений — в митохондриях и пластидах, у бактерий — в плазмидах (см.). Цитоплазматические элементы, обладающие свойством передачи наследственной информации, распределяются между дочерними клетками случайно, поэтому четкого менделевского расщепления в этих случаях не наблюдается. Все системы внехромосомной Н. взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.

Углубленное изучение Н. началось лишь в 19 в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в 20 в. После открытия Г. Менделем основных законов Н. стало несомненным, что Н. определяется материальными факторами, в последующем названными генами (см. Ген). Однако еще в 1750 г. Мопертюи (Р. L. М. Maupertuis) и в 1814 г. Адамс (J. Adams) описали нек-рые особенности наследования отдельных признаков у человека. В 1875 г. Гальтон (F. Galton) предложил близнецовый метод (см.) для разграничения роли Н. и среды в развитии признаков у человека. Он обосновал генеалогический метод анализа не только дискретных, но и непрерывных признаков у человека (см. Генеалогический метод) и разработал ряд статистических методов, из к-рых особенно ценен метод вычисления коэффициента корреляции.

В становлении учения о Наследственности большое значение имело создание Т. Морганом и его школой хромосомной теории наследственности (см.), когда было установлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки. В период с 1900 по 1930 г. закладывается материалистический фундамент современного учения о Н.

В конце 20-х — начале 50-х гг. 20 в. была показана дробимость гена, установлены явление эффекта положения гена, связь генетических элементов с ДНК и сделан ряд других важных открытий. В этот период хромосомная теория Н. освобождается от свойственных ей ранее механистических и идеалистических ошибок, в частности от теории аутогенеза.

После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации начался современный этап изучения проблемы Н. Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ Н. на базе молекул ДНК и РНК, благодаря чему восторжествовал принцип всеобщей связи в органическом мире.

Основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру, а не цитоплазме принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Напр., мужская половая клетка человека содержит очень мало цитоплазмы, в 85 000 раз меньше, чем яйцеклетка (женская половая клетка), однако вклад обеих половых клеток в наследуемые признаки будущего ребенка примерно одинаков. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы (см.), представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка.

Основная форма воспроизведения организмов — половой процесс, когда отдельная особь возникает из оплодотворенной яйцеклетки, пли зиготы. Самовоспроизведение организмов, в основном растений, может осуществляться при помощи вегетативного размножения (см.). В этом случае потомки возникают из частей родительской особи. При половом размножении происходит расщепление признаков потомства в зависимости от генотипов, вследствие чего, напр., при скрещивании гибридных или высокогетерозиготных растений часто наблюдается возврат к диким формам и потеря ценных сортовых признаков. При вегетативном размножении удается длительное время сохранять генетические свойства сортов. Установлено, что любая растительная клетка, не потерявшая в ходе своей дифференцировки ядра и цитоплазмы, может в культуре превратиться в каллусную, или зиготоподобную, клетку издать начало новому организму. Из одной дифференцированной клетки были получены целые растения моркови, табака, пастернака и др.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление Наследственности сейчас рассматривается в виде сложной молекулярной внутриклеточной системы, обеспечивающей хранение и реализацию информации, в соответствии с к-рой осуществляются жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельность. Реализация наследственной информации, записанной чередованием нуклеотидов в ДНК зиготы (см. Генетический код), происходит в результате непрерывных взаимовлияний ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

В ходе развития генотип (см.) постоянно взаимодействует со средой. Некоторые наследственные признаки, напр, цвет глаз или группа крови, не зависят от условий среды. В то же время на развитие количественных признаков, таких как рост и вес тела, обусловленных полигенной системой, большое влияние оказывают факторы окружающей среды. Проявление эффектов генов, обусловливающих, напр., тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Материальные носители Н. содержат информацию не только для развития нормальных, но и патологических признаков. Так, различного рода мутации (см.) — генетический груз, накапливаемый в генофонде человека, являются причиной возникновения большого числа наследственных аномалий, от к-рых страдают сотни миллионов людей нашей планеты. Известно более 2000 нозологических единиц наследственных болезней человека (см. Наследственные болезни). Болезни с доминантным типом наследования или сцепленные с полом обнаруживаются сравнительно легко. Труднее установить значение Н. в развитии таких широко распространенных полигенных болезней с наследственным предрасположением, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь, шизофрения, бронхиальная астма и др. Частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от конкретного сочетания факторов окружающей среды и наследственного предрасположения. Такой порок развития, как, напр., расщепленное небо, является результатом взаимодействия многих генов с различными тератогенными факторами в период эмбриогенеза, когда происходит срастание латеральных небных выступов.

Перед человечеством стоит задача уменьшить генетический груз наследственных болезней и защитить свою Наследственность от вредного действия радиации и хим. соединений, неуклонно возрастающего по мере научно-технического прогресса.

См. также Генетика, Изменчивость, Медицинская генетика.

Библиография: Бердышев К. Д. и Криворучко И. Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики, Киев, 1979; Бочков Н. П. Генетика человека, М., 1978; Гершензон С.М. Основы современной генетики, Киев, 1979, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; Уотсон Дж. Молекулярная биология гена, пер. с англ., М., 1978; Мс Кusiсk V. Mendelian inheritance in man, Baltimore, 1978.

Б. В. Конюхов.

Поделитесь в соцсетях
Back to top button