НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (neurofibromatosis; греч. neuron нерв + лат. fibroma, fibromatis фиброма + -osis; син.: болезнь Реклингхаузена, множественный невриноматоз, neuroma falsum) — опухолевое заболевание, характеризующееся образованием множественных нейрофибром и пигментных пятен гл. обр. на коже и слизистых оболочках, сопровождающееся неврологическими, психическими, гормональными и костными нарушениями.

Впервые как самостоятельное заболевание описан в 1882 г. Ф. Реклингхаузеном.

При Нейрофиброматозе могут поражаться все ткани и органы, но чаще кожа, подкожная клетчатка, нервные сплетения, в т. ч. межмышечное (мейсснерово) и подслизистое (ауэрбахово), нервные стволы и корешки. Обычно узлы Нейрофиброматоза располагаются на туловище, шее и конечностях (рис. 1), редко — на подошвах и ладонях, слизистой оболочке полости рта; еще реже поражаются кости и железы внутренней секреции. Мужчины заболевают примерно в два раза чаще, чем женщины. Иногда заболевание носит наследственный или семейный характер и поражает членов одной и той же семьи в 3—5 поколениях. Довольно часто при Н. обнаруживают различные врожденные пороки развития, слабоумие, акромегалию, нарушения зрения и слуха, искривление позвоночника и др.

Этиология не выяснена. Большинство авторов придерживаются теории дизонтогенетического происхождения П., другие связывают Н. с нарушением функции щитовидной железы, надпочечников и др.

Патологическая анатомия

При Н. обнаруживают множественные, иногда до 5—7 тыс., различной формы нейрофибромы (см.) или реже невриномы (см.) от 2 мм до нескольких сантиметров в диаметре; иногда встречаются опухоли весом до 15 кг. Нередко множественные узлы располагаются по ходу нерва и его разветвлений, что создает картину так наз. плексиформной невромы (рис. 2). Ее разновидностью является слоновоподобная форма Н. (рис. 3), характеризующаяся выраженной гиперплазией и гипертрофией дермы.

При гистол, исследовании удаленных узлов обнаруживают картину инкапсулированной или диффузной нейрофибромы. Инкапсулированные нейрофибромы образуются, как правило, в крупных нервных стволах, диффузные возникают в более мелких (дермальных) нервных веточках. Растущие узлы Н. образованы пролиферирующими пери- и эндоневральными соединительнотканными клетками, складывающимися в рыхлые нежноволокнистые пучки, к-рые окрашиваются в розовый цвет фуксином. Стабильные (зрелые) узлы Н. характеризуются уменьшением количества шванновского синцития, коллагеновый остов нервных пучков уплотняется и гиалинизируется — опухоль становится гистологически неотличимой от фибромы (см. Фиброма, фиброматоз) или десмоида (см.). В узлах, локализующихся на коже, могут появляться структуры, напоминающие осязательные тельца (Мейсснера) или пластинчатые тельца (Фатера—Пачини).

Пигментные пятна от светло-бежевого до темно-коричневого цвета обычно выявляют на коже туловища и конечностей, реже на лице, шее, слизистой оболочке полости рта. Они имеют гладкую поверхность, не выступают над уровнем кожи. При гистол, исследовании пигментных пятен обнаруживают диффузное скопление в сосочковом слое дермы меланобластов, меланоцитов с включениями меланина в цитоплазме.

При Н. часто отмечают атрофические и деструктивные изменения костей, в ряде случаев возникают костные экзостозы. Изменения костей при Н. связаны с общими трофическими расстройствами, а также с давлением на кость опухолевых узлов.

Клиническая картина

Первые клин, симптомы заболевания обнаруживаются сразу же после рождения или в детском возрасте, но могут возникать впервые и у взрослых. Они связаны в основном с появлением на коже, в подкожной клетчатке и по ходу нервных стволов опухолевых узлов. В нек-рых случаях в области поражения могут возникать зоны анестезии или гипералгезии, редко наблюдаются судороги, парезы, параличи. У больных нередко отмечают некритичное отношение к себе и окружающим. Дети, больные Н., отстают в физическом и умственном развитии.

При поражении спинного мозга и его корешков в клин, картине преобладают симптомы сдавления спинного мозга с ранними параличами и парезами соответственно пораженным сегментам. Сдавление жизненно важных органов (напр., при локализации узлов в области шеи и в средостении) может вызвать нарушения их функции: сдавление дыхательных путей сопровождается нарастающим затруднением дыхания, сдавление кровеносных и лимф, сосудов приводит к местному нарушению кровообращения, отеку и др. Множественные опухолевые узлы, особенно на нижних конечностях, могут создавать картину нейрофиброматозной слоновости в результате нарушения лимфооттока.

По преимущественной локализации поражения различают очаговую, периферическую и центральную формы Н. При очаговой форме поражается одна из областей тела, напр, туловище, или один орган, напр, желудок. Периферическая форма характеризуется поражением нескольких областей тела. Центральная форма Н. возникает в результате первичного поражения головного мозга.

При малигнизации один из узлов Н. прогрессивно увеличивается в размерах, под кожей просвечивает крупнопетлистая сеть расширенных вен, смещаемость опухоли при пальпации ограниченная. В дальнейшем может наступить изъязвление узла с распадом и кровотечением.

Диагноз устанавливают на основании анамнеза, клин, картины, данных рентгенол, п морфол, исследований.

Рентгенол, исследование направлено гл. обр. на выявление поражений скелета и применяется в основном для более полной оценки распространенности и выраженности процесса. Для выраженного Н. характерна деформация позвоночника в виде сколиоза и кифосколиоза грудного отдела, возможны краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краев, узуры нижних краев задних отделов ребер, вызванные давлением нейрофиброматозных узлов.

Длинные трубчатые кости могут быть атрофичными, изогнутыми, иногда же, наоборот, гипертрофированными, утолщенными (рис. 4).

Компактное вещество в гипертрофированной кости утолщено. На поверхности кости видны периостальные гребни, иногда обнаруживаются и параостальные окостенения, идущие параллельно костным поверхностям. Встречающиеся иногда внутрикостные нейрофиброматозные узлы в трубчатых костях выглядят как ограниченные вздутия и кистовидные образования.

При вовлечении в патол, процесс костей черепа обнаруживается его асимметрия, особенно на лице. В костях свода черепа возможны дефекты и узуры, участки атрофии кости или явления гиперостоза. Глазницы асимметричны, в их костных стенках также могут обнаруживаться дефекты.

В случае поражения черепных нервов расширяются их костные каналы, напр, внутренний слуховой проход височных костей или отверстие зрительного нерва. В ряде случаев увеличивается турецкое седло. Иногда наблюдается изолированное поражение суставов по типу деформирующего артроза.

Дифференциальный диагноз проводят в основном с болезнью Деркума (см. Деркума болезнь) и цистицеркозом (см.).

Лечение

Лечение оперативное. Показаниями для него являются резкая болезненность или изъязвление опухоли, затруднение движений, сдавление или смещение жизненно важных органов. В нек-рых случаях к оперативному лечению прибегают с косметической целью. Поскольку поражения множественные, удаление всех измененных тканей, как правило, не представляется возможным.

При оперативном лечении слоновоподобной формы Н. возникает необходимость последующей кожной пластики (см.). Нейрофиброматозная ткань обильно снабжена кровеносными сосудами, их перевязка во время операции должна быть особенно тщательной. При расположении узла в крупном нервном стволе производят вылущивание опухоли, поперечную резекцию нерва с наложением нервного шва (см.) или краевую его резекцию с наложением частичного нервного шва. Оперативное удаление одного из узлов в ряде случаев может привести к прогрессированию процесса с резким увеличением размеров других узлов.

Прогноз, Профилактика

Прогноз, как правило, благоприятный. Малигнизация наступает редко. Трудоспособность при очаговой форме Н. обычно не страдает, при распространенном поражении — резко снижается.

Профилактика: во избежание прогрессирования Н. рекомендуется избегать случайной травматизации опухолевых узлов; больные Н. не должны подвергаться чрезмерной инсоляции и переутомляться.

Библиография: Варава Б. H., Каем Р. И. и Мороз А. Ю. Осложнения нейрофиброматоза, Вестн, хир., т. 114, № 3, с. 118, 1975; Волков А. А. О нарушениях психики при болезни Реклингаузена, Журн, невропат, и психиат., т. 60, в. 7, с. 887, 1960;

Глазунов М. Ф. Избранные труды, Л., 1971;

Головин Д. И; Атлас опухолей человека, Л., 1975; Дмитриева В.С. Неврофиброматоз лица (болезнь Реклингаузена), Труды Центр, ин-та усовершенств. врачей, т. 64, с. 101, М., 1963; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, кн. 2, с. 380, М., 1964; Савицкий В. А. и Черепанов А.Н. Нейрофиброматоз Реклингаузена, М., 1972; Воfinger H. Uber das Problem der sarkomatosen Entartung bei der Neurofibromatose v. Recklinghausen, Arch. Geschwulstforsch., Bd 9, S. 273, 1956; Chaouat Y. Les lesions osseuses de la neurofibromatose de Recklinghausen, Rhumatologie, t. 16, p. 263, 1964; Hunt J. a. Pugh D. Scele-tal lesions in neurofibromatosis, Radiology, v. 76, p. 1, 1961; Levin B. Neurofibromatosis, clinical and roentgen manifestations, ibid., v. 71, p. 48, 1958; Recklinghausen F.D. tiber die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuromen, B., 1882; Schaller K. F. u. Serie C. Neurofibromatosis Recklinghausen Lepra Lepromatosa, Z. Haut- u. Geschl.-Kr., Bd 22, S. 10, 1957; Virchow R. tiber einen Fall von vielfachen Neuromen, Virchows Arch, path. Anat., Bd 12, S. 114 1857.

P. А. Мельников; В. В. Китаев (рент.).