ДЕСМОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ

Десмогенез несовершенный (desmogenesis imperfecta; греч. desmos привязь, связка + genesis происхождение, образование; син.: cutis hyperelastica, cutis laxa, dermatolysis diffusa, fibrodysplasia elastica, dermatorhexis, синдром Элерса— Данлоса) — заболевание, в основе к-рого лежит врожденное нарушение развития коллагеновых структур в различных органах. Носит семейный, наследственный характер. По этому признаку Десмогенез несовершенный можно считать аналогом несовершенного остеогенеза (см. Остеогенез несовершенный) и несовершенного хондрогенеза (см. Хондрогенез несовершенный). Десмогенез несовершенный входит в триаду процессов нарушения образования межуточного вещества. Заболевание было впервые описано А. Черногубовым в 1892 г. Термин «десмогенез несовершенный», введенный А. В. Русаковым в 50-х гг., точно отражает сущность процесса. Будучи диспластическим процессом, Д. н. может сочетаться с нарушениями развития черепа, позвоночника, врожденными пороками сердца, нейрофиброматозом (см.), изменениями мышц типа врожденной миотонии (см.) и др.

При микроскопическом исследовании обнаруживается резкое уменьшение количества коллагеновых волокон в коже, связках, сосудах, внутренних органах. Наиболее резко это выражено в коже. Дерма тонкая, строение ее заметно упрощено, число коллагеновых волокон резко уменьшено, волокна не складываются в пучки или же пучки не образуют свойственного им сложного переплетения. Слабая связь кожи с подкожной клетчаткой вызывает повышенную смещаемость кожи. Данные световой и электронной микроскопии свидетельствуют об обычном строении коллагеновых волокон, однако иногда наблюдаются гомогенизация, миксоматозный отек, фрагментация, распад их на тонкие фибриллы. Наряду с недостаточным количеством коллагеновых волокон имеет место гиперэластоз. Хим. и физ. свойства коллагеновых и эластических волокон противоположны: коллаген химически лабилен, а механически очень устойчив, эластические же волокна химически исключительно устойчивы, а механически крайне непрочны. В норме эластические волокна существуют в окружении нерастяжимых коллагеновых волокон, предохраняющих их от механических воздействий. При Д. н. эластические волокна лишены этой поддержки и легко рвутся. Гиперэластоз особенно выражен в местах большей смещаемости и в нек-рой степени компенсирует недостаток коллагеновых волокон. Уменьшение механической прочности внутренних органов при Д. н. позволяет предполагать недостаточное развитие и аргирофильных волокон, составляющих значительную часть их опорной ткани. Изменения в сосудах разного калибра и разных областей тела выражены неодинаково.

Основные признаки Д. н.— резкая перерастяжимость и ранимость кожи, слабость связок, разболтанность суставов, легкая ранимость сосудов. Напр., оттягивая кожу плеча, больной может прикрыть ею темя. Оттянутая кожа легко возвращается в исходное положение. При малейших травмах возникают разрывы и даже отрывы лоскутов кожи.

Раны и язвы заживают вяло с образованием неполноценных, тонких, легко рвущихся рубцов. В местах, наиболее подверженных механическим воздействиям (области коленных и локтевых суставов, кожа голеней), имеются множественные рубцы, являющиеся важным диагностическим признаком. Под кожей в точках давления (колени, пятки, локти) образуются псевдоопухоли, представляющие собой некротизированную жировую клетчатку или, как считал А. В. Русаков, лимфангиэктазии (см.), образующиеся в месте рубцевания подкожных разрывов. Швы на ранах кожи, на внутренних органах, на сосудах легко прорезываются. Слабость связок обусловливает разболтанность суставов, в т. ч. позвоночника, с диапазоном движений, далеко превосходящим физиологические нормы. Больной, описанный А. В. Русаковым, изогнув позвоночник кзади и пропустив голову между колен, мог языком поднять с пола иголку («каучуковые», «гуттаперчевые» люди). У таких больных часты вывихи и подвывихи суставов. Спонтанные разрывы стенок сосудов при Д. н. ведут к образованию гематом в коже, мышцах, внутренних органах, являются причиной профузных послеродовых, желудочных кровотечений, кровоизлияний в мозг, а разрыв крупных сосудов (почечные, подключичные артерии) приводит к смертельным кровотечениям. Описаны расслаивающие аневризмы, спонтанные разрывы аорты, легких, кишечника.

Диагноз основывается на специфических проявлениях заболевания и трудностей обычно не представляет.

Десмогенез несовершенный длится всю жизнь, сопровождается осложнениями, которые могут привести к летальному исходу.

Некоторые черты Д. н. (рвущаяся кожа, непрочность сосудистых стенок, рубцов) могут быть приобретенными в результате длительных истощающих заболеваний, сопровождающихся большими потерями белков. Эта форма Д. н. обратима после проведения соответствующего лечения.

Лечение врожденного Десмогенеза несовершенного направлено на борьбу с осложнениями, профилактика которых состоит в устранении физ. перенапряжений.

См. также Коллагеновые болезни, Марфана синдром.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, М., 1971; Зверькова Ф. А. и Качанов В. П. О синдроме Элерса — Данлоса, Вестн, дерм, и вен., № 2, с. 47, 1976; Косинская Н. С. Нарушения развития костносуставного аппарата, с. 30, 115, Л., 1966; Русаков А. В. К физиологии и патологии некоторых тканей внутренней среды (Несовершенный десмогенез), М., 1954, библиогр.; Heilmann К. М., NemetschekT. u. Velkl A. Das Ehlers — Danlos — Syndrom aus morphologischer und chemischer Sicht, Virchows Arch. path. Anat., Bd 354, S. 268, 1971; McKusick V. A. Heritable disorders of connective tissue, St Louis, 1972.

Т. П. Виноградова.