ФРУКТОЗЕМИЯ

ФРУКТОЗЕМИЯ (фруктоз[а] + греч. haima кровь; син.: синдром непереносимости фруктозы, семейная непереносимость фруктозы) — наследственная болезнь, обусловленная дефицитом фермента фруктозодифосфат-альдолазы В, сопровождающаяся нарушением метаболизма фруктозы в организме.

В 1956 г. Чеймберс и Пратт (И. A. Chambers, R. Т. Pratt) впервые описали непереносимость фруктозы у 24-летней женщины, проявляющуюся тошнотой и рвотой после употребления в пищу фруктов или тростникового сахара. В 1957 г. Фреш (E. R. Froesch) с соавт. описали непереносимость фруктозы (см.) у двух сибсов (см. Пробанд) и двух родственников и установили наследственный характер заболевания.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу (см. Наследование). С помощью иммунол. метода установлено, что содержание фруктозодифосфат-альдолазы В в печени больных Ф., а также ее биол. активность значительно снижены. Метаболизм фруктозы у больных Ф. прерывается на этапе образования фруктозо-1-фосфата, накопление к-рого в тканях оказывает токсическое влияние на ряд ферментных систем клетки.

При патоморфо л. исследовании выявляется фиброз или цирроз печени (см. Печень, патологическая анатомия).

Заболевание проявляется с первых недель и месяцев жизни ребенка, т. е. с того момента, когда он начинает получать сладкий чай, соки, овощные и фруктовые пюре.

Основными симптомами Ф. являются рвота, возникающая вскоре после приема пищи, содержащей фруктозу, и гипогликемические кризы вплоть до развития комы (см. Кома, гипогликемическая). У больных наблюдается нарушение функции жел.-киш. тракта, анорексия, вялость, бледность кожи, акроцианоз, патол. сонливость, к-рая может перейти в сопор и кому. Несколько позже увеличивается печень. В ряде случаев поражение печени является доминирующим в клин, картине болезни, при этом наблюдается стойкая желтуха (см.), гипоальбуминемия (см. Протеинемия). В случае постоянного и длительного поступления фруктозы в организм ребенка у детей раннего возраста отмечаются дальнейшее увеличение печени, усиление желтухи, учащение рвоты, изменения в крови и моче, развивается гипотрофия (см.), фиброз или цирроз печени (см.). У детей старшего возраста и взрослых непереносимость фруктозы может проявляться только отвращением к сладкой пище.

Диагноз ставят на основании био-хим. исследования крови и мочи. Для больных Ф. характерна фруктозурия (см.), аминоацидурия (см.), иногда протеинурия (см.) и лейкоцитурия (см.). Уровень глюкозы в крови натощак в пределах нормы или несколько снижен, содержание фруктозы повышено. После нагрузки фруктозой (вводят 0,2—0,5 г фруктозы на 1 кг веса тела внутривенно) ее содержание в крови возрастает до 170 мг/100 мл, при этом концентрация глюкозы снижается до 4— 10 мг, 100 мл. В связи с опасностью гипогликемической комы пробу с нагрузкой фруктозой следует проводить с большой осторожностью; чаще ее применяют для выявления гетерозигот (см. Менделя законы), чем для диагностики заболевания. Определенное диагностическое значение имеет исследование уровня глюкозы и фруктозы в крови до и после кормления ребенка. При Ф. наблюдается также гипофосфатемия (см. Фосфатемия), гипербилирубинемия (см.), повышение активности печеночной фракции щелочной фосфатазы, определяемое при биопсии печени.

Дифференциальную диагностику проводят с кишечными инфекциями, пороками развития кишечника (см. Кишечник), муковисцидозом (см.), врожденным адреногениталъным синдромом (см.), галактоземией (см.), а также доброкачественной фруктозурией, вторичной фруктозурией, обусловленной тяжелым поражением печени, и фруктозурией, вызванной наследственным дефицитом фермента фруктозо-1,6-дифосфатазы (см. Фруктозурия).

Специфическое лечение Ф. не разработано. Больным показана диета с исключением сахарозы, фруктов, меда. Большинство детей старшего возраста и взрослых, больных Ф., сами избегают приема сладких блюд. В остром периоде болезни быстрое улучшение состояния наблюдается после внутривенного введения глюкозы.

Прогноз при соблюдении диеты, как правило, благоприятный.

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 108, М., 1971; Врожденные и приобретенные энзимопатии, под ред. Т. Ташева, пер. с болг., с. 52, М., 1980; Chambers R. A. a. P r a t t R. Т. Idiosyncrasy to fructose, Lancet, v. 2, p. 340, 1956; The metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury а. о., N. Y. a. o., 1978.

В. А. Таболин.