Ученые идентифицировали генетическую причину эндометриоза и выявили потенциальную мишень для лекарств

Исследователи провели генетический анализ людей и макак-резусов, чтобы выявить конкретный ген, NPSR1, который увеличивает риск заболевания эндометриозом

966

Эндометриоз — это болезненное хроническое состояние, при котором ткань матки ненадлежащим образом разрастается за пределы матки. Текущие методы лечения ограничены и включают хирургическое вмешательство и гормональную терапию, которые могут вызвать нежелательные побочные эффекты. Новое исследование, проведенное Медицинским колледжем Бейлора, Оксфордским университетом, Университетом Висконсин-Мэдисон и Bayer AG, предлагает новое понимание того, как лечить это изнурительное заболевание.

Исследователи провели генетический анализ людей и макак-резусов, чтобы выявить конкретный ген, NPSR1, который увеличивает риск заболевания эндометриозом. Результаты показывают потенциальную новую мишень для негормональных лекарств, которая может привести к улучшению терапии. Их результаты опубликованы в Science Translational Medicine.

Команда из Оксфорда, возглавляемая доктором Криной Т. Зондерван, ранее обнаружила генетическую связь с эндометриозом на хромосоме 7p13-15 путем анализа ДНК семей, в которых есть по крайней мере три женщины с диагнозом эндометриоз. Команда Бэйлора, возглавляемая Джеффри Роджерсом, проверила эту генетическую связь в ДНК макак-резусов со спонтанным эндометриозом в Национальном исследовательском центре приматов при Университете Висконсин-Мэдисон.

Эта проверка оправдала дальнейшие исследования путем углубленного анализа секвенирования семейств эндометриоза в Оксфорде, который сузил генетическую причину до редких вариантов гена NPSR1. Большинство женщин-носителей этих редких вариантов имели болезнь III / IV стадии. Исследователи Бэйлора аналогичным образом секвенировали макак-резусов и снова показали убедительные доказательства также у этого вида. Наконец, оксфордское исследование с участием более 11000 женщин, включая пациентов с эндометриозом и здоровых женщин, выявило конкретный общий вариант гена NPSR1, также связанный с эндометриозом III / IV стадии.

«Это один из первых примеров секвенирования ДНК у нечеловеческих приматов, подтверждающий результаты исследований на людях, и первый, который оказал значительное влияние на понимание генетики общих сложных метаболических заболеваний», — говорят ученые.

«Исследования приматов действительно помогли обеспечить уверенность на каждом этапе генетического анализа людей и дали нам мотивацию продолжать поиск этих конкретных генов».

Выводы, выявленные в ходе этого генетического анализа, указывают на потенциальную новую мишень для лекарств. В рамках этого сотрудничества исследователи из Bayer в научном партнерстве с Оксфордским университетом использовали ингибитор NPSR1 для блокирования передачи сигналов белка этого гена в клеточных анализах, а затем в мышиных моделях эндометриоза. Они обнаружили, что это лечение привело к уменьшению воспаления и боли в животе, что определило цель будущих исследований по лечению эндометриоза.

«Это захватывающее новое достижение в наших поисках новых методов лечения эндометриоза, изнурительного и недостаточно известного заболевания, от которого страдают 190 миллионов женщин во всем мире. Нам необходимо провести дальнейшие исследования механизма действия и роли генетических вариантов в модуляции генов. «, — говорят исследователи.

По теме

Лучшие материалы

Что полезней сок или фрукт?

Что полезней сок или фрукт: мякоть и кожица многих фруктов, как правило, богаты витаминами и другими…

Новый анализ крови на рак легких дает впечатляюще точные результаты

Исследование, проведенное учеными из онкологического центра имени Джона Хопкинса, показывает, что…

Ученые исследовали иммунный ответ на 11 вариантов COVID

Продолжающееся появление новых мутаций SARS-CoV-2 позволяет вирусу более эффективно распространяться…

Новое исследование обнаруживает удивительное изменение метаболизма в течении жизни

Причиной прибавки в весе в среднем возрасте часто называется замедление метаболизма

Бурный рост рынка лицевой косметической хирургии Барселоны

На северо-востоке Испании расположен красивейший город Барселона, знаменитый на весь мир своими…

CRISPR-терапия при редких заболеваниях крови показала 100% эффективность

Лечение включает в себя сбор стволовых клеток из крови пациента и использование технологии CRISPR…

Подтяжка живота (абдоминопластика) в Турции

Турция — один из мировых лидеров в области пластической хирургии. Благодаря квалификации…

Диабет 1 типа можно предотвращать с помощью пептида, регулирующего иммунные клетки

Диабет 1 типа начинается, когда иммунная система пациента по ошибке атакует вырабатывающие инсулин…

Сигнал бедствия жировых клеток может помочь раскрыть «парадокс ожирения»

Обычно жировая ткань хранит лишние калории в виде липидов, но со временем метаболический стресс…

Мотивация зависит от того, как мозг обрабатывает усталость

Усталость - чувство истощения от выполнения сложных задач - это то, что мы все испытываем…

Воздействие солнечного света усиливает романтическую страсть у людей

Исследование показало, что воздействие солнечного света влияет на регуляцию эндокринной системы,…

Что такое калория?

Исторически сложилось так, что ученые определили калорию как единицу энергии или тепла, которая…

Ученые идентифицировали генетическую причину эндометриоза и выявили потенциальную мишень для лекарств

Исследователи провели генетический анализ людей и макак-резусов, чтобы выявить конкретный ген,…

У пожилых женщин с низким уровнем эстрогена повышен риск смерти от COVID-19

Большое обсервационное исследование выявило связь между повышенным уровнем гормона эстрогена у…

«Кишечная повязка» предназначена для лучшего заживления ран пищеварительного тракта

В настоящее время уже есть пластыри из биоразлагаемого протеина, которые накладывают на зашитые раны…

Антигистаминные препараты могут притупить благотворное воздействие физических упражнений

Любопытной и мало изученной ролью гистаминов является их влияние на скелетные мышцы в ответ на…