Медицинская энциклопедия

ГЕНОМ

Геном (англ. genome, от греч, genos происхождение, род) — основной (гаплоидный) набор хромосом с локализованными в них генами, т. е. совокупность хромосомных наследственных факторов, передаваемых от родительской особи к дочерней. Термин предложен Винклером (Н. Winkler) в 1920 г.

Все живые организмы в зависимости от структурно-функциональной организации генома делят на эукариотов и прокариотов (протокариотов). Эукариотами называют организмы, в клетках которых имеется морфологически обособленное ядро, содержащее хромосомы (см.) и отделенное от цитоплазмы ядерной мембраной. К ним относят всех животных и растения, кроме сине-зеленых водорослей. Прокариотами называют организмы, клетки которых не дифференцированы на ядро и цитоплазму и не содержат морфологических аналогов хромосом эукариотов. К ним относят бактерии и синезеленые водоросли, а также самые примитивные формы жизни — вирусы и бактериофаги. Общим для эукариотов и прокариотов является то, что в обоих случаях носителем наследственной информации является нуклеиновая к-та — ДНК или у некоторых вирусов РНК (см. Дезоксирибонуклеиновые кислоты, Рибонуклеиновые кислоты).

Характерным для эукариотов является наличие в составе Генома более одной хромосомы, каждая из которых представляет определенную группу сцепления генов. Число, форма и размеры хромосом, а также состав групп сцепления видоспецифичны. В жизненном цикле большинства эукариотов преобладает диплофаза, а гаплофаза представлена только зрелыми половыми клетками, т. е. только ядра зрелых половых клеток (гамет) содержат по одному Геному, а ядра остальных клеток — по два. При оплодотворении половые клетки и их ядра сливаются, а их Геномы объединяются, но каждая хромосома при этом сохраняет свою индивидуальность. В последующих клеточных циклах хромосомы обоих Геномов удваиваются (см. Репликация) и в процессе митоза (см.) строго поровну распределяются между дочерними ядрами, обеспечивая постоянство диплоидного состояния в соматических клетках. В то же время образование половых клеток осуществляется путем мейоза (см.), который схематично можно представить как два последовательных деления ядра (митоза) при одном цикле репликации хромосом, в результате чего образуется четыре гаплоидных ядра, содержащих по одному геному. Т. о., митоз обеспечивает постоянство диплоидного состояния в соматических клетках, а мейоз и последующее оплодотворение — постоянство видоспецифичного набора хромосом в чередовании поколений. Репликация хромосом в митозе и мейозе, а следовательно репликация всех локализованных в ней генов, обеспечивает таким способом одну из важнейших функций Г. — хранение и передачу от поколения к поколению основного объема наследственной информации.

Другая важнейшая функция Генома — управление координированными процессами биосинтеза в клетках. При этом каждый отдельный ген в составе Г. выполняет элементарную, строго определенную функцию (см. Транскрипция, Трансляция). Координация же биосинтетических процессов в онтогенезе достигается за счет дифференциальной активации генов в разных клетках разных тканей и в разное время. В свою очередь, такая дифференциальная активация генов осуществляется с помощью специальных генов-регуляторов, контролирующих время включения и прекращения активности тех или иных структурных генов, кодирующих структуру соответствующих белков.

У диплоидных организмов два гомологичных Г. соматических клеток функционируют как единая система взаимодействующих генов. Это подтверждено такими явлениями как доминантность или рецессивность (см. Доминантность), существованием разных парных сочетаний аллелей одного гена, а также явлениями эпистаза, комплементарности, полимерии (см. Ген) и в действии генов-модификаторов при фенотипическом проявлении неаллельных генов. Т. о., конечный фенотип особи (см. Генотип) является продуктом реализации в определенных условиях среды всей информации обоих Г.

Помимо функций хранения, репродукции и реализации наследственной информации, Г. выступает также в качестве единицы наследственной изменчивости, единицы мутации (см.). К геномным мутациям относят изменение числа хромосом без изменения расположения генов в хромосомах и без мутаций самих генов. Геномные мутации разделяют на два класса: эуплоидии (полиплоидии) и анэуплоидии (гетероплоидии). При эуплоидных мутациях происходит кратное увеличение числа Г., так что возникают полиплоидные особи (триплоидные, тетраплоидные, пентаплоидные и т. д.). Эуплоидия распространена преимущественно в мире растений, где известно много полиплоидных серий видов, а некоторые полиплоидные формы культурных растений представляют хозяйственную ценность. В мире животных полиплоидия распространена значительно реже, т. к. большинство таких форм или нежизнеспособно, или бесплодно. К анэуплоидным мутациям относят избыток или отсутствие отдельных хромосом в составе Г. Слияние в процессе оплодотворения такой гаметы с половой клеткой, содержащей нормальный Г., приводит к появлению зиготы с гипер- или гипоплоидным набором хромосом.

Напр., если в Геном яйцеклетки какая-либо хромосома представлена дважды, то при оплодотворении нормальным сперматозоидом возникнет зигота, в к-рой эта хромосома представлена трижды (трисомия). Разные сочетания при оплодотворении эуплоидных и анэуплоидных половых клеток могут приводить, кроме трисомии, также и к нуллосомии (отсутствие пары гомологичных хромосом в диплоидном наборе), моносомии, тетрасомии и т. д. Геномные мутации типа анэуплоидии известны как в растительном, так и в животном мире, включая человека. Большинство из возможных видов анэуплоидии у человека несовместимо с нормальным внутриутробным развитием и ведет к спонтанным абортам. Летальность детей с анэуплоидией еще раз подчеркивает функциональное единство Г.: ведь у анэуплоидов есть все гены, имеющиеся у эуплоидов, а нарушен только генный баланс. Отдельные виды анэуплоидии у человека, особенно по мелким хромосомам, совместимы с жизнью, но обусловливают развитие, тяжелых форм патологии — так наз. хромосомные болезни (см.), наиболее известными и распространенными из которых являются болезнь Дауна (трисомия по хромосоме 21) и синдромы Тернера и Клайнфелтера (анэуплоидии в системе половых хромосом).

Геном прокариотов отличается от Генома эукариотов рядом существенных особенностей: отсутствующее ядро с набором хромосом у этих организмов заменено одной, морфологически не обособленной, гигантской молекулой ДНК (у некоторых вирусов РНК), к-рая и представляет собой совокупность линейно расположенных генов. Иногда, чтобы подчеркнуть структурное отличие Г. прокариотов от Г. эукариотов, употребляют термин «генофор» (т. е. носитель генов), хотя нередко можно встретить и термин «бактериальная хромосома», или «хромосома фага».

Как у прокариотов, так и у эукариотов наряду с Г. незначительный объем генетической информации содержится в некоторых цитоплазматических структурах. Совокупность таких нехромосомных «генов» обозначают термином «плазмон». Сюда относится способная к репликации и транскрипции ДНК митохондрий у всех организмов, а у растений еще и ДНК пластид, гл. обр. хлоропластов. Для фенотипического проявления плазмона характерны материнский тип наследования (соответствующие признаки могут быть унаследованы только от матери) и разнообразие численных отношений фенотипов среди потомков (в отличие от определенных менделевских отношений при обусловленности признаков хромосомными генами). Плазмон не является полностью автономной генетической системой; наоборот, многие черты организации и функции носителей плазмона (митохондрий, пластид) контролируются Г.

Наконец, помимо Генома и плазмона, в качестве необязательных элементов наследственной информации у бактерий можно выделить эписомы (см.) — ДНК-содержащие структуры, которые могут либо включаться в Г. бактерий и реплицироваться вместе с ним, либо находиться в автономном состоянии в цитоплазме и реплицироваться независимо от Генома. Примерами классических эписом могут служить наследственный материал умеренных фагов, половой фактор бактерий (F-фактор), фактор переноса резистентности и др.

См. также Наследственность цитоплазматическая, Хромосомный набор.

Библиография: Лобашев М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Оно С. Генетические механизмы прогрессивной эволюции, пер. с англ., М., 1973; Стент Г. С. Молекулярная генетика, пер. с англ., М., 1974; Vogel F. Genotype and phenotype in human chromosome aberrations and in the minute mutants of Drosophila melano-gaster, Hum. genet., v. 19, p. 41, 1973.

В. И. Иванов.

Text

- Обращаем ваше внимание, что информация, представленная на сайте, носит ознакомительный и просветительский характер и не предназначена для самодиагностики и самолечения. Выбор и назначение лекарственных препаратов, методов лечения, а также контроль за их применением может осуществлять только лечащий врач. Обязательно проконсультируйтесь со специалистом.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Back to top button