ГИПОФОСФАТАЗИЯ

ГИПОФОСФАТАЗИЯ (hypophosphatasia; греч, hypo- + фосфатазы; син. фосфоэтаноламинурия) — наследственная болезнь, характеризующаяся низким содержанием щелочной фосфатазы в сыворотке крови; сопровождается аномалиями скелета вследствие нарушения процессов окостенения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Г. —редкое заболевание, впервые описана в 1948 г. амер. педиатром Ратбаном (I. С. Rathbun).

Патологическая анатомия

При патологоанатомическом исследовании выявляют ряд изменений, напоминающих osteogenesis imperfecta (см. Остеогенез несовершенный), а у грудных и более старших детей костные изменения не отличаются от изменений при рахите (см.). Имеет место повышенное накопление остеоидной ткани и уменьшение минеральных солей. Патол, процесс развивается преимущественно в костной ткани. Активность щелочной фосфатазы снижена в надкостнице, костях (особенно в метафизах и ребрах в месте перехода костной ткани в хрящевую), печени, почках. У большинства умерших детей обнаружено отложение солей кальция в эпителии канальцев и в интерстициальной ткани почек (см. Нефрокальциноз).

Клиническая картина

Имеется несколько вариантов течения болезни в зависимости от сроков проявления первых признаков заболевания. Она может начаться внутриутробно, сразу же после рождения или в первые 6 мес. жизни ребенка. Характерны беспокойство, рвота, запор, обезвоживание, гипотензия, повышение температуры. Содержание щелочной фосфатазы в сыворотке крови снижено (в норме 11—20 ед.), содержание фосфора соответствует норме или несколько повышено. В моче у большинства больных содержится этанол аминофосфорная к-та, к-рой нет у здоровых. Часто в моче находят альбумин, лейкоциты, гиалиновые и зернистые цилиндры. В связи с нарушением отложения кальция в костях содержание его в крови младенцев всегда повышено (см. Гиперкальциемия), у старших детей — Нормальное. При гиперкальциемии и гиперкальциурии возможно поражение почек с развитием уремии (см.), что угрожает жизни ребенка. Выявляются изменения костей черепа и скелета. Кости черепа мягкие, швы и роднички расширены. Кости скелета также мягкие, клинически и рентгенологически отмечаются изменения трубчатых костей, сходные с изменениями при рахите. Наблюдается деформация конечностей, иногда возникают спонтанные переломы трубчатых костей в результате остеопороза (см.). Дети поздно начинают ходить, рост их замедляется. В тяжелых случаях при рентгенол, обследовании обнаруживают отсутствие костной ткани, т. к. остеоидная ткань не обызвествляется. Кальций в эпифизах откладывается недостаточно. В некоторых случаях развитие ребенка в первом полугодии жизни протекает, по-видимому, нормально или с минимальными отклонениями, а затем (в 2—5 лет) появляются боли в костях, тяжелые рахитоподобные изменения скелета. Молочные зубы выпадают рано, имеет место тяжелый кариес (см. Кариес зуба). Иногда заболевание может начаться и в более старшем возрасте. У таких больных отмечаются деформация костей, остеопороз.

Диагноз

Диагноз ставится на основании клин, картины (рахитоподобные изменения), исследования активности щелочной фосфатазы крови и выведения с мочой этаноламинофосфорной к-ты.

Дифференциальный диагноз проводится с гипотиреозом (см.), гиперпаратиреозом (см.), рахитом, несовершенным остеогенезом.

Лечение

Удовлетворительный результат дает лечение глюкокортикоидными препаратами. Проводится ортопедическое лечение.

Прогноз

Прогноз неблагоприятен для детей с ранними проявлениями болезни. Обычно ребенок погибает, не дожив до 1 года. В тех случаях, когда болезнь развивается после 6 мес. жизни, прогноз может быть благоприятным.

См. также Энзимопатии.

Библиография: Диагностика эндокринных заболеваний у детей, под ред. М. А. Жуковского, с. 166, Пермь, 1971; Рачев Л., ТодоровЙ. и Статева Ст. Обмен веществ в детском возрасте, пер. с болг., София, 1967; Харрис Г. Основы биохимической генетики человека, пер. с англ., М., 1973, библиогр.; R a t h b u n J. C. «Hypophosphatasia», new developmental anomaly, Amer. J. Dis. Child., v. 75, p. 822, 1948.

О. К. Ботвиньев.