Медицинская энциклопедия

КРЕТИНИЗМ

Кретинизм (франц. cretinisme) — синдром, характеризующийся необратимыми нарушениями нервного, психического и соматического развития, связанными с дефицитом тиреоидных гормонов в критической стадии развития мозга.

Термин «кретин» предложил в 17 в. Платтер (Ph. Platter, 1614); Карлинг (Th. В. Curling, 1850) и Фагге (Gh. H. Fagge, 1871) ввели понятие «спорадический кретинизм»; затем была установлена связь К. с гипотиреозом (см.). Различают эндемический и спорадический Кретинизм.

Содержание

  • 1 Этиология и патогенез
  • 2 Патологическая анатомия
  • 3 Клиническая картина
  • 4 Диагноз
  • 5 Лечение и прогноз
  • 6 Профилактика

Этиология и патогенез

Основные этиологические факторы эндемического Кретинизма те же, что и эндемического зоба: дефицит йода или наличие в пище струмогенных веществ (см. Зоб эндемический). Не исключается значение генетических или других факторов; на это указывает то, что К. в эндемичных по зобу р-нах встречается преимущественно в семьях, где имеются браки между кровными родственниками. В местностях, где имеются эндемии зоба, по данным Блеги (О. Bleha, 1966),

Кретинизм наблюдается у 1—4% населения. Благодаря йодной профилактике и улучшению гиг. условий заболеваемость эндемическим К. значительно снизилась и в экономически развитых странах К. встречается редко.

В этиологии спорадического К. имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов. К ним относятся дефект йодинации, органификации йода, нарушение синтеза йодтирозинов из йодтирозинов, дейодинации, приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба (см. Зоб спорадический) и к гипотиреозу. У 60—70% больных спорадическим К. гипотиреоз связан с нарушениями эмбрионального развития щитовидной железы — атиреозом, гипоплазией, эктопией ее. Причиной спорадического К. может быть также лечение матери во время беременности тиреостатическими препаратами (см. Антитиреоидные средства) или радиоактивным йодом. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном (в третьем триместре беременности) и в раннем постнатальном периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребенка, так наз. врожденный гипотиреоз (см. Гипотиреоз, у детей). Если дефицит тиреоидных гормонов выявляется у ребенка в более старшем возрасте, то все проявления К. бывают выражены слабее.

Патологическая анатомия

При эндемическом Кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при ее атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация. При спорадическом К. чаще обнаруживается атиреоз или дистопия рудиментарных образований щитовидной железы у корня языка или в мягких тканях шеи; если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счет увеличения числа гамма-клеток (см. Гипотиреоз). Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито; наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врожденном гипотиреозе у детей.

Клиническая картина

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы Кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще К. становится очевидным лишь к 4—6 годам жизни.

Кениг (М. P. Konig, 1968) различал две клин, формы К.: нервную и микседематозную. Нервная форма характеризуется нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты (см. Пендреда синдром), снижением интеллекта вплоть до идиотии (см. Олигофрения), нервно-мышечными расстройствами — спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями, нарушениями пирамидной системы (см.), атаксией (см.) и др. Признаки гипотиреоза при этой форме К. слабо выражены. При микседематозной форме признаки К. выявляются на фоне клин, картины гипотиреоза.

Больная 16 лет (тяжелая форма кретинизма).

Больная 16 лет (тяжелая форма кретинизма).

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости (см.), диспропорциональное телосложение с короткими конечностями; тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая; у некоторых больных зоб; живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжелой форме К. (рис.).

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так наз. исчерченных раздробленных эпифизов, а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно. Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но форма их остается неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнен, утолщен, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врожденному гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени — от легкой дебильности до тяжелой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3—4-летнем возрасте, тяжелых психических нарушений не возникав!; но даже в наиболее легких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врожденном гипотиреозе уже в 2—3 мес. обнаруживаются необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжелых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжелых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают ее и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере; больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле. Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям; иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку. Каких-либо специфических для К. психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях аффекторных расстройств имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лаб. показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Диагноз

Диагноз в раннем детстве труден. На этом этапе возможно выявление признаков гипотиреоза. У детей старшего возраста и у взрослых диагноз основывается на клин., рентгенол. и лабораторных признаках. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Дауна (см. Дауна болезнь), с гаргоилизмом (см. Гаргоилизм), а также с хондродистрофией и другими заболеваниями, проявляющимися карликовостью (см.).

Лечение и прогноз

Основным методом является применение тиреоидных гормонов.

Прогноз зависит от возраста, в к-ром начато лечение. Мак-Грегор (A. G. MacGregor, 1964) отмечает, что дефекты развития мозга могут быть в значительной степени преодолены, если лечение начато в первые месяцы после рождения. Терапия тиреоидными гормонами, начатая в более старшем возрасте, может лишь устранить симптомы гипотиреоза, если они имеются, тогда как необратимые нарушения соматического и нервно-психического развития коррекции не поддаются. В отношении жизни прогноз благоприятен.

Профилактика

Предотвращению эндемического Кретинизма способствует комплекс мероприятий, проводимых для предупреждения эндемического зоба (см. Зоб эндемический). Предупреждению рождения детей, больных Кретинизмом, у женщин, страдающих нетоксическим зобом или гипотиреозом, может способствовать интенсивное лечение тиреоидными гормонами во время беременности.

Библиография: Бухман А. И. Рентгенодиагностика в эндокринологии, с. 153, М., 1974; Гроллман А. Клиническая эндокринология и ее физиологические основы, пер. с англ., М., 1969; Николаев О. В. Эндемический зоб, с. 18, М., 1955; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 2, с. 58, М., 1964; Рохлин Д. Г. Костная система при эндокринных и конституциональных аномалиях, М.— Л., 1931, библиогр.; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, с. 348, Л., 1977; Эндемический зоб, пер. с англ., М., ВОЗ, 1963; Кenig М. P. Die kongenitale Hypothyreose und enderri ische Kretinismus. B. u. a., 1968, Bibliogr.; Means J. H., De Groot L. J. a. Stanbury J. В. The thyroid and its diseases, N. Y., 1963; Meng W. Schilddriisener-krankungen, Jena, 1974, Bibliogr.; Oberdisse K. u. Klein E. Die Krankheiten der Schilddriise, Stuttgart, 1967; The thyroid gland, ed. by R. Pitt-Rivers a. W. R. Trotter, v. 2, p. 112, L., 1964, bibliogr.

A. М. Раскин; Д. Д. Орловская (психиат.), М. К. Климова (рент.).

Text

- Обращаем ваше внимание, что информация, представленная на сайте, носит ознакомительный и просветительский характер и не предназначена для самодиагностики и самолечения. Выбор и назначение лекарственных препаратов, методов лечения, а также контроль за их применением может осуществлять только лечащий врач. Обязательно проконсультируйтесь со специалистом.
+1
0
+1
0
+1
0
Back to top button