КРЕТИНИЗМ

Кретинизм (франц. cretinisme) — синдром, характеризующийся необратимыми нарушениями нервного, психического и соматического развития, связанными с дефицитом тиреоидных гормонов в критической стадии развития мозга.

Термин «кретин» предложил в 17 в. Платтер (Ph. Platter, 1614); Карлинг (Th. В. Curling, 1850) и Фагге (Gh. H. Fagge, 1871) ввели понятие «спорадический кретинизм»; затем была установлена связь К. с гипотиреозом (см.). Различают эндемический и спорадический Кретинизм.

Этиология и патогенез

Основные этиологические факторы эндемического Кретинизма те же, что и эндемического зоба: дефицит йода или наличие в пище струмогенных веществ (см. Зоб эндемический). Не исключается значение генетических или других факторов; на это указывает то, что К. в эндемичных по зобу р-нах встречается преимущественно в семьях, где имеются браки между кровными родственниками. В местностях, где имеются эндемии зоба, по данным Блеги (О. Bleha, 1966),

Кретинизм наблюдается у 1—4% населения. Благодаря йодной профилактике и улучшению гиг. условий заболеваемость эндемическим К. значительно снизилась и в экономически развитых странах К. встречается редко.

В этиологии спорадического К. имеют значение наследственные дефекты ферментных систем, обеспечивающих синтез и обмен тиреоидных гормонов. К ним относятся дефект йодинации, органификации йода, нарушение синтеза йодтирозинов из йодтирозинов, дейодинации, приводящие к развитию спорадического нетоксического зоба (см. Зоб спорадический) и к гипотиреозу. У 60—70% больных спорадическим К. гипотиреоз связан с нарушениями эмбрионального развития щитовидной железы — атиреозом, гипоплазией, эктопией ее. Причиной спорадического К. может быть также лечение матери во время беременности тиреостатическими препаратами (см. Антитиреоидные средства) или радиоактивным йодом. Дефицит тиреоидных гормонов во внутриутробном (в третьем триместре беременности) и в раннем постнатальном периодах, когда развитие мозга находится в критической фазе, приводит к задержке соматического и психического развития ребенка, так наз. врожденный гипотиреоз (см. Гипотиреоз, у детей). Если дефицит тиреоидных гормонов выявляется у ребенка в более старшем возрасте, то все проявления К. бывают выражены слабее.

Патологическая анатомия

При эндемическом Кретинизме обнаруживаются как атрофия щитовидной железы, так и диффузный или узловой зоб. Микроскопическое исследование щитовидной железы при ее атрофии выявляет отдельные мелкие фолликулы и скопления клеток на фоне склероза. Узлы зоба часто бывают одиночными, в них отмечается фиброз, кистозные превращения, кальцификация. При спорадическом К. чаще обнаруживается атиреоз или дистопия рудиментарных образований щитовидной железы у корня языка или в мягких тканях шеи; если гипотиреоз был связан с дефектами синтеза гормонов, наблюдается узловой или диффузный зоб, иногда достигающий больших размеров. Аденогипофиз гипертрофирован за счет увеличения числа гамма-клеток (см. Гипотиреоз). Половые железы атрофически изменены. Внутренние органы уменьшены в размерах. Ко времени прекращения роста скелета отмечается различная степень карликовости. Симптоматичны костные изменения: череп деформирован, основание его по сравнению со сводом недоразвито; наблюдается преимущественное утолщение лобных и теменных костей, глубокосидящие кости носа, выступающая нижняя челюсть и другие костные изменения, соответствующие таковым при врожденном гипотиреозе у детей.

Клиническая картина

Определяющими симптомами являются резкая задержка физического и психического развития и неврологические расстройства. Первые симптомы Кретинизма могут обнаруживаться в первые месяцы жизни и сочетаются с признаками гипотиреоза. Чаще К. становится очевидным лишь к 4—6 годам жизни.

Кениг (М. P. Konig, 1968) различал две клин, формы К.: нервную и микседематозную. Нервная форма характеризуется нарушением слуха и речи вплоть до глухонемоты (см. Пендреда синдром), снижением интеллекта вплоть до идиотии (см. Олигофрения), нервно-мышечными расстройствами — спастико-гипокинетическими или гипотонически-гиперкинетическими проявлениями, нарушениями пирамидной системы (см.), атаксией (см.) и др. Признаки гипотиреоза при этой форме К. слабо выражены. При микседематозной форме признаки К. выявляются на фоне клин, картины гипотиреоза.

Больная 16 лет (тяжелая форма кретинизма).

Внешний вид кретинов характерен: малый рост вплоть до карликовости (см.), диспропорциональное телосложение с короткими конечностями; тупое выражение широкого круглого лица с плоским широким носом, рот часто приоткрыт, язык увеличен, шея короткая; у некоторых больных зоб; живот выпячен. Мускулатура развита слабо, движения неуклюжие и замедленные, переваливающаяся походка. Сухожильные рефлексы замедлены. Наблюдаются изменения кожи и внутренних органов, свойственные гипотиреозу у детей. Обычна задержка полового развития, недоразвитие половых органов. Все эти явления особенно выражены при тяжелой форме К. (рис.).

Характерны нарушения развития скелета, выявляемые при рентгенологическом исследовании. К ним относится дисгенезия эпифизов в виде так наз. исчерченных раздробленных эпифизов, а также значительное замедление созревания скелета, недостаточное развитие основания черепа, нередко расширение турецкого седла. Резкая задержка окостенения особенно выражена в детстве и в препубертатном периоде. Появляющиеся с опозданием точки окостенения медленно увеличиваются в размерах, метаэпифизарные зоны роста долго остаются открытыми и синостоз наступает поздно. Постепенно и медленно костная структура эпифизов восстанавливается, но форма их остается неправильной. С возрастом многоядерность эпифизов исчезает и они приобретают равномерную плотность. Наиболее резко деформация эпифизов выражена в проксимальных отделах бедренных и плечевых костей. Длинные трубчатые кости утолщены и укорочены. Корковый слой уплотнен, утолщен, просвет костномозговой полости сужен. Отмечаются и другие изменения, соответствующие врожденному гипотиреозу.

Психические расстройства могут быть различной степени — от легкой дебильности до тяжелой идиотии с характерной торпидностью всех психических реакций. Если гипотиреоз начался в 3—4-летнем возрасте, тяжелых психических нарушений не возникав!; но даже в наиболее легких случаях интеллектуальные процессы протекают замедленно, способность к удержанию сведений и усвоению нового ослаблена.

При врожденном гипотиреозе уже в 2—3 мес. обнаруживаются необычная вялость ребенка, сонливость, отсутствие нормальных реакций на свет и звук; в дальнейшем отсутствуют присущая детям живость и подвижность моторики и аффекта, острота внимания; задерживается развитие речи, нарушено артикулированное словообразование (в тяжелых случаях дети издают только нечленораздельные звуки).

Круг сведений у кретинов ограничен и в тяжелых случаях сужен до неясных представлений о самых элементарных потребностях. Многим больным все же доступно усвоение простых навыков, однако в выполнении работы они медлительны, часто прерывают ее и нуждаются в стимулировании. Торпидность психики отражается и в эмоциональной сфере; больные обычно апатичны и равнодушны, аффективные взрывы редки и быстро истощаемы; обычна сонливость, повышенная потребность в тепле. Кретины замкнуты, скрытны и недружелюбны, с трудом вступают в контакт, но если таковой налаживается, то они могут стать откровенными и с элементами детскости говорить о себе с мельчайшими подробностями. Отмечается склонность к параноидным и депрессивным реакциям; иногда проявляется большая раздражительность, но успокоение легко наступает в ответ на ласку. Каких-либо специфических для К. психозов не существует и развиваются они редко; отмечены шизофреноподобные состояния. В случаях аффекторных расстройств имеет место не истинный маниакально-депрессивный психоз, а колебания настроения, свойственные эндокринному психосиндрому.

Из лабораторных данных характерно повышение уровня тиреотропного гормона и снижение концентрации тиреоидных гормонов. Другие лаб. показатели могут не представлять отклонений от нормы.

Диагноз

Диагноз в раннем детстве труден. На этом этапе возможно выявление признаков гипотиреоза. У детей старшего возраста и у взрослых диагноз основывается на клин., рентгенол. и лабораторных признаках. Дифференциальный диагноз проводится с болезнью Дауна (см. Дауна болезнь), с гаргоилизмом (см. Гаргоилизм), а также с хондродистрофией и другими заболеваниями, проявляющимися карликовостью (см.).

Лечение и прогноз

Основным методом является применение тиреоидных гормонов.

Прогноз зависит от возраста, в к-ром начато лечение. Мак-Грегор (A. G. MacGregor, 1964) отмечает, что дефекты развития мозга могут быть в значительной степени преодолены, если лечение начато в первые месяцы после рождения. Терапия тиреоидными гормонами, начатая в более старшем возрасте, может лишь устранить симптомы гипотиреоза, если они имеются, тогда как необратимые нарушения соматического и нервно-психического развития коррекции не поддаются. В отношении жизни прогноз благоприятен.

Профилактика

Предотвращению эндемического Кретинизма способствует комплекс мероприятий, проводимых для предупреждения эндемического зоба (см. Зоб эндемический). Предупреждению рождения детей, больных Кретинизмом, у женщин, страдающих нетоксическим зобом или гипотиреозом, может способствовать интенсивное лечение тиреоидными гормонами во время беременности.

Библиография: Бухман А. И. Рентгенодиагностика в эндокринологии, с. 153, М., 1974; Гроллман А. Клиническая эндокринология и ее физиологические основы, пер. с англ., М., 1969; Николаев О. В. Эндемический зоб, с. 18, М., 1955; Рейнберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 2, с. 58, М., 1964; Рохлин Д. Г. Костная система при эндокринных и конституциональных аномалиях, М.— Л., 1931, библиогр.; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, с. 348, Л., 1977; Эндемический зоб, пер. с англ., М., ВОЗ, 1963; Кenig М. P. Die kongenitale Hypothyreose und enderri ische Kretinismus. B. u. a., 1968, Bibliogr.; Means J. H., De Groot L. J. a. Stanbury J. В. The thyroid and its diseases, N. Y., 1963; Meng W. Schilddriisener-krankungen, Jena, 1974, Bibliogr.; Oberdisse K. u. Klein E. Die Krankheiten der Schilddriise, Stuttgart, 1967; The thyroid gland, ed. by R. Pitt-Rivers a. W. R. Trotter, v. 2, p. 112, L., 1964, bibliogr.

A. М. Раскин; Д. Д. Орловская (психиат.), М. К. Климова (рент.).