ТАПЕТОРЕТИНАЛЬНЫЕ ДИСТРОФИИ

Тапеторетинальные дистрофии (лат. tapete ковер, покрывало + позднелат. retina сетчатая оболочка; греч. dys- + trophe питание; син.: тапеторетинальные дегенерации, тапеторетинальные абиотрофии) — наследственные дистрофические заболевания сетчатки, общим признаком к-рых является патологическое изменение ее пигментного эпителия. Клинически Тапеторетинальные дистрофии проявляются, как правило, в детском или юношеском возрасте, характеризуются постепенным снижением зрительных функций вплоть до слабовидения или слепоты в зрелом или пожилом возрасте.

Термины «тапеторетинальная дистрофия» и «тапеторетинальная дегенерация» являются общепринятыми, однако в них не отражается наследственный характер процесса. Термин «абиотрофия» предложил У. Говере в 1902 г. для определения наследственных заболеваний нервной ткани, характеризующихся понижением ее жизнеспособности. В 1919 г. Коллинс (Т. Collins) применил этот термин для определения наследственных заболеваний сетчатки (см.).

В зависимости от локализации патологического процесса в периферическом или центральном отделе сетчатки различают периферические и центральные Т. д. К периферическим Т. д. относят пигментную дистрофию сетчатки, белоточечную дистрофию сетчатки (в т. ч. белоточечное глазное дно), желтопятнистое глазное дно, конгенитальную стационарную ночную слепоту. Центральные Т. д. включают макулярные дистрофии — дистрофию Штаргардта, дистрофию Вера и дистрофию Беста. Наиболее распространенной формой Т. д. является пигментная дистрофия сетчатки, остальные Т. д. встречаются реже, изучены недостаточно.

Периферические тапеторетинальные дистрофии

Пигментная дистрофия сетчатки (син.: пигментный ретинит, пигментная дегенерация сетчатки, пигментная абиотрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия) впервые достаточно подробно была описана А. Грефе в 1858 г. По данным Франсуа (J. Francois, 1963), наследуется по аутосомно-рецессивному типу в 37,5% случаев, аутосомно-доминантному в 19,5% случаев, сцеплено с полом в 4,5% случаев. В 39,5% случаев заболевание возникает спорадически.

Патогенез пигментной дистрофии сетчатки изучен недостаточно. Существуют различные взгляды на причины развития и патогенез заболевания. Сторонники васкулярной теории считают, что оно связано со склерозом собственно сосудистой оболочки глазного яблока (хориоидеи) и исчезновением ее хориокапиллярного слоя (сосудисто-капиллярная пластинка, Т.). Другие ученые придают значение эндокринным нарушениям, недостаточности витамина А, токсическим и инфекционным факторам. В последние годы обращено внимание на возможную роль иммунонедостаточности в патогенезе пигментной дистрофии сетчатки. Б. Б. Фукс в экспериментальных исследованиях, проведенных в 60— 70-е гг. 20 в., выявил, что при пигментной дистрофии сетчатки имеется ретинальный диснуклеотидоз (нарушение баланса между компонентами во внутриклеточном нуклеотидном пуле), в основе к-рого лежит первичное изменение производных гуаниловой кислоты (см.).

Наиболее ранним изменением в сетчатке является деструкция клеток нейроэпителия (палочек и колбочек), вплоть до их исчезновения. В первую очередь разрушению подвергаются палочки. Эти изменения возникают сначала в периферическом отделе сетчатки, распространяясь затем в центральный отдел. В редких случаях поражается преимущественно центральный отдел сетчатки (центральная форма пигментной дистрофии сетчатки) или ограниченный секторообразный участок сетчатки (секторальная форма). С постепенно нарастающей деструкцией и исчезновением клеток нейроэпителия увеличивается количество глиальных клеток и волокон, к-рые заполняют освободившееся пространство. Пигментный эпителий в соответствующих областях сетчатки, как было показано при авторадиографических исследованиях, изменяется, образуя фигуры «завитков». Отмечено исчезновение фагосом в клетках пигментного эпителия. Пигментные клетки мигрируют во внутренние слои сетчатки, часто располагаются вокруг сосудов. В связи с пролиферацией глиальной ткани и миграцией пигментных клеток нарушается кровообращение в капиллярной сети.

Рис. 1. Данные периметрии при начальной стадии пигментной дистрофии сетчатки (граница поля зрения обозначена жирной линией; кольцевидная скотома — черным цветом).

Более чем в 95% случаев заболевание проявляется в возрасте до 30 лет. Как правило, поражаются оба глаза. Первым симптомом пигментной дистрофии сетчатки является понижение зрения в темноте (см. Гемералопия), позже появляются дефекты поля зрения (см. Скотома), снижение остроты зрения (см.), изменения глазного дна (см.). Характерным дефектом поля зрения (см.) является кольцевидная скотома (рис. 1), к-рая при прогрессировании заболевания распространяется как к центру, так и к периферии поля зрения и приводит к его концентрическому сужению (трубчатое, или туннельное, поле зрения). При этом, несмотря на относительно высокое центральное зрение, к-рое может сохраняться много лет, резкое нарушение ориентации приводит к инвалидизации. Иногда при исследовании поля зрения выявляют центральную (при центральной форме пигментной дистрофии сетчатки) или секторальную (при секторальной форме) скотому.

Рис. 2. Фрагменты флюоресцентных ангиограмм глазного дна при пигментной дистрофии сетчатки: стрелками указаны пигментные отложения в виде так называемых костных телец (а) и пятен (б).

При офтальмоскопии (см.) на глазном дне обычно обнаруживают пигментные отложения в сетчатке, восковидную атрофию диска зрительного нерва (см.), сужение артериол сетчатки. Пигментные отложения располагаются, как правило, на периферии сетчатки, часто вокруг вен, и обычно имеют вид типичных пигментных очагов, напоминающих по форме остеоцпты, или так наз. костные тельца (рис. 2,а). Пигментные отложения могут иметь также форму глыбок, мозаики, пятен (рис. 2,6). В редких случаях пигментные отложения в сетчатке могут отсутствовать (пигментный ретинит без пигмента). При центральной форме пигментной дистрофии они располагаются преимущественно в центральном отделе сетчатки, при секторальной форме отмечается секторообразное расположение пигмента на глазном дне. В поздней стадии заболевания выявляются зоны атрофии хориокапиллярного слоя собственно сосудистой оболочки глазного яблока. В ряде случаев пигментная дистрофия сетчатки сопровождается развитием осложненной задней кортикальной катаракты, глаукомы с открытым углом передней камеры (радужно-роговичный угол. Т.), миопии.

Для диагностики пигментной дистрофии производят электроретинографию (см.). На электроретинограмме (ЭРГ) в большинстве случаев отмечается выраженное снижение амплитуды волн.

Заболевание медленно прогрессирует, завершаясь в большинстве случаев слепотой.

Помимо самостоятельного заболевания, пигментная дистрофия сетчатки может быть одним из проявлений различных наследственных заболеваний — амавротической идиотии (см.), синдрома Лоренса — Муна — Бидля (см. Лоренса — Муна — Бидля синдром), синдрома, описанного Ашером (С. Н. Usher),— сочетания пигментной дистрофии сетчатки с понижением слуха, что, по-видимому, связано с одновременным поражением пигментного эпителия сетчатки и эпителия кортиевого органа, имеющих общее происхождение.

Многочисленные попытки лечения заболевания, включающие применение витамина А, сосудорасширяющих средств, антикоагулянтов, кортикостероидов, не дали положительных результатов. Рекомендуются внутримышечные инъекции рибофлавин-мононуклеотида или АТФ наряду с длительным приемом сосудорасширяющих препаратов (компла-мина и др.). Для лечения пигментной дистрофии сетчатки и других Т. д. применяют препараты, в состав к-рых входят рибонуклеотиды.

Белоточечная дистрофия сетчатки описана Мореном (А. Mooren) в 1882 г. Наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в раннем возрасте гемералопией, прогрессирующим сужением поля зрения, аномалией цветоощущения. На глазном дне выявляют множественные белые пятна и в ряде случаев пигментные отложения, сужение артерий, побледнение диска зрительного нерва. ЭРГ обычно отсутствует, в нек-рых случаях она субнормальна. Заболевание прогрессирует медленнее, чем пигментная дистрофия сетчатки. Лечение такое же, как при пигментной дистрофии сетчатки. Прогноз благоприятный.

Разновидностью белоточечной дистрофии сетчатки является белоточечное глазное дно. При этом заболевании отмечается гемералопия, поле зрения и острота зрения остаются нормальными. На глазном дне выявляются белые пятна, ЭРГ обычно не изменена. Лечения, как правило, не проводят. Прогноз благоприятный.

Желтопятнистое глазное дно описано Франческетти (A. Franceschetti) в 1963 г. Тип наследования не установлен. Заболевание проявляется в возрасте 10— 25 лет. В глубоких слоях сетчатки в области заднего полюса глазного яблока образуются желтые или желтовато-белые пятна. Пятна обнаруживают случайно при исследовании глазного дна. Зрительные функции не нарушаются. ЭРГ, как правило, не изменена, в редких случаях субнормальна. Лечение проводят при присоединении дистрофии макулярной области сетчатки. Течение благоприятное, за исключением случаев, осложняющихся дистрофией макулярной области сетчатки, при к-рых снижается острота зрения.

Конгенитальная стационарная ночная слепота впервые описана Нугаре (J. Nougaret) более 300 лет назад; наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. Заболевание часто сочетается с близорукостью (см.). Основным симптомом является нарушение ориентировки в темноте. Острота зрения нормальная или пониженная (0,7—0,4). Поле зрения чаще не изменено, в нек-рых случаях слегка сужено. Глазное дно, как правило, без патологии. Иногда при сочетании заболевания с близорукостью на глазном дне отмечается отсутствие фовеолярного рефлекса и легкая депигментация сетчатки. На ЭРГ обнаруживается снижение амплитуды волны «В». С целью профилактики возможного развития пигментной дистрофии сетчатки проводится соответствующее лечение (см. выше лечение пигментной дистрофии сетчатки).

Центральные тапеторетинальные дистрофии. Дистрофия Штаргардта описана в 1909 г. Штаргардтом (К. В. Stargardt). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Возможны спорадические случаи.

При патогистологических исследованиях сетчатки находят уменьшение или исчезновение колбочек, пролиферацию, миграцию и частичное исчезновение клеток пигментного эпителия.

Рис. 3. Офтальмоскопическая картина участков глазного дна при дистрофии Штаргардта (а) и дистрофии Беста (б): а — в макулярной области сетчатки виден круглый атрофический очаг со светлыми и темными вкраплениями; б — вблизи диска зрительного нерва (1) виден атрофический очаг (2) с отложениями пигмента по его периферии (3).

Клинически заболевание проявляется в первом или втором десятилетии жизни. Вначале отмечается понижение остроты зрения, для поздней стадии характерна центральная скотома. Периферические отделы поля зрения не изменены. Темновая адаптация не нарушена (см. Адаптация зрительная). В макулярных областях сетчатки обоих глаз по мере прогрессирования заболевания формируются симметричные очаги атрофии круглой или овальной формы с включением в них беловато-сероватых или пигментных вкраплений. Эти очаги выявляются при исследовании глазного дна (рис. 3, а). Лечение не отличается от лечения пигментной дистрофии сетчатки. Течение прогрессирующее, приводит к значительному снижению остроты зрения вплоть до слепоты.

Дистрофия Бера описана Бером (С. Behr) в 1920 г. Наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу. По морфологическим признакам и клинической картине сходна с дистрофией Штаргардта, но в отличие от последней заболевание проявляется в зрелом возрасте.

Дистрофия Беста (витилиформная дистрофия) описана Бестом (F. Best) в 1905 г., передается чаще по аутосомно-доминантному типу, возникают в возрасте до 7 лет. На глазном дне в макулярной области появляются круглые или овальные фокусы желтовато-красного цвета, напоминающие яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Желтый материал постепенно абсорбируется и на его месте появляется круглый атрофический очаг с пигментом (рис. 3,6). Острота зрения в течение многих лет, несмотря на грубые изменения в макулярной области, может оставаться высокой. Она снижается при образовании атрофического очага в макуле, одновременно появляется центральная скотома. Темновая адаптация не нарушена. Может наблюдаться цветовая слепота (на красный и зеленый цвета). ЭРГ не изменена, в нек-рых случаях отмечается изменение электроокулограммы (см. Электроокулография). Лечение такое же, как при пигментной дистрофии сетчатки.

Библиография: Стукалов С. Е. и Писаренко С. Л. Пигментная дистрофия сетчатки, Воронеж, 1980, библиогр.; Фукс Б. Б. Материалы к анализу патогенеза наследственных дистрофий сетчатки, Вестн. АМН СССР, № 10, с. 29, 1978, библиогр.; System of ophthalmology, ed] by S. Duke-Elder, v. 10, L., 1967.

Л. А. Кацнельсон.