Медицинская энциклопедия

МАРКЕЗАНИ СИНДРОМ

МАРКЕЗАНИ СИНДРОМ (О. Marchesani, нем. офтальмолог, 1900— 1952; син.: синдром Вейлля — Маркезани, синдром микросферофакии-брахиморфии, врожденная гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия) — наследственный порок развития, характеризующийся низким ростом, подвывихом хрусталика и брахидактилией.

Впервые описан в 1932 г. Вейллем (J. Weill), а в 1939 г. Маркезани выделил его как самостоятельный синдром. По мнению Фейнберга (S. В. Feinberg, 1960), М. с. наследуется как доминантный признак с низкой пенетрантностью гена либо как рецессивный с частичной экспрессивностью у гетерозигот; Кариотип нормален; встречается при родственных браках. В основе М. с. лежит системное наследственное поражение мезенхимальной ткани, к-рая под влиянием неизвестных факторов может развиться в гиперпластическом направлении с исходом в М. с. или в гипопластической направлении, обусловливая появление синдрома Марфана (см. Марфана синдром), для к-рого, как и для М. с., характерны глазные и дисморфологические аномалии.

Рентгенограммы кистей: слева — укорочение и утолщение фаланг пальцев кисти при синдроме Маркезани; справа — нормальная кисть (дана для сравнения).

Рентгенограммы кистей: слева — укорочение и утолщение фаланг пальцев кисти при синдроме Маркезани; справа — нормальная кисть (дана для сравнения).

Морфологические изменения со стороны кожи отсутствуют, отмечается фиброз соединительной ткани яичка, в скелетных мышцах резко выражена поперечная исчерченности волокон. Для больных с М.С. характерны низкий рост, врожденные дефекты формы головы (брахицефалия), излишне развитые мышцы и подкожная клетчатка; верхние и нижние конечности настолько коротки, что больные не могут обхватить собственную голову руками. Пальцы уменьшены в размерах (брахидактилия), толстые. Рентгенологически выявляется асимметричный сдавленный череп с гипопластичными верхней челюстью и глазницами, отмечается неправильное формирование и расположение зубов (часто с отсутствием корней), укорочение пястных костей, укорочение и утолщение фаланг пальцев кистей (рис.) и стоп. Офтальмологически выявляются резкая миопии (см. Близорукость), глаукома (см.), уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика — микросферофакия и подвывих (см. Хрусталик), нередко нистагм (см.) и нарушение конвергенции глаз (см.). Психическое развитие нормальное.

Лечение симптоматическое, направлено на снижение повышенного внутриглазного давления.

Прогноз для жизни благоприятный, но возможно развитие глаукомы.

Библиография Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 514, М., 1976; Feinberg S. В. Congenital mesodermal dysmorpho-dystro-phy (brachymorphic type), Radiology, v. 74, p. 218, 1960; McGavicJ.S. Weill-Marche-sani syndrome, Amer. J. Ophthal., v. 62, p. 820, 1966; McKusick V. A. Heritable disorders of connective tissue, St Louis, 1972; Marchesani O. Brachydaktylie und angeborene Kugellinse als Systemer-krankung, Klin. Mbl. Augenheilk., Bd 103, S. 392, 1939; Rennert О. M. The Marchesani syndrome, Amer. J. Dis. Child., v. 117, p. 703, 1969.

Ю. E. Вельтищев.

Text

- Обращаем ваше внимание, что информация, представленная на сайте, носит ознакомительный и просветительский характер и не предназначена для самодиагностики и самолечения. Выбор и назначение лекарственных препаратов, методов лечения, а также контроль за их применением может осуществлять только лечащий врач. Обязательно проконсультируйтесь со специалистом.
+1
0
+1
0
+1
0
Back to top button