ТУБУЛОПАТИИ

ТУБУЛОПАТИИ (лат. tubula трубка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа заболеваний, характеризующихся стойкими расстройствами функции почечных канальцев. В основе Т. лежит нарушение транспорта в почечных канальцах различных веществ.

Т. бывают наследственными (первичными) и приобретенными (вторичными). При первичных Т. нарушается мембранный транспорт в почечных канальцах. Причины нарушения могут быть различными: изменения структуры мембранных белков-носителей, недостаточность ферментов, обеспечивающих мембранный транспорт, изменения чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к регулирующему действию гормонов и других биологически активных веществ, изменения общей структуры мембран клеток (дисплазия).

Вторичные Т. развиваются вследствие повреждения транспортных систем почечных канальцев при болезнях обмена веществ, при поражении канальцев почек хим. веществами и лекарственными средствами, при воспалительных процессах в почках. При воспалительных заболеваниях почек нарушения транспорта в почечных канальцах бывают временными (если не формируется хрон. почечная недостаточность), поэтому их не совсем правомерно относить к тубулопатиям.

Т. классифицируют по локализации дефекта и ведущему клин, признаку. По локализации дефекта выделяют Т. с преимущественным поражением проксимальных извитых канальцев, дистальных извитых канальцев и собирательных протоков, тубулопатии с повреждением всего канальцевого аппарата. К Т. с поражением проксимальных извитых канальцев относят: синдром де Тони — Дебре — Фанкони (см. Де Тони — Дебре — Фанкони синдром), гликозурию (см.), фосфат-диабет (см.), цистинурию (см.), иминоглицинурию и глицинурию (см. Глицинурия), болезнь Хартнупа (см. Хартнупа болезнь), почечный тубулярный ацидоз типа II (см. Лайтвуда — Олбрайта синдром), а также вторичные поражения при цистинозе (см.), синдроме Лоу (см. Лоу синдром), тирозинозе (см.), галактоземии (см.), гликогенозах (см.), фруктоземии (см.), отравлениях солями тяжелых металлов, лизолом, крезолом, тетрациклином и др., при болезни Вильсона — Коновалова (см. Гепато-церебралъная дистрофия), первичном гиперпар атиреозе (см.), гипофос-фатазии (см.), целиакии (см.), синдроме Альпорта (см. Алъпорта синдром), первичной гиперокса-лурии (см. Оксалурия), сахарном диабете (см. Диабет сахарный), ксантинурии (см. Ксантин). Поражение дистальных извитых канальцев и собирательных протоков наблюдается при почечном несахарном диабете (см. Диабет несахарный), почечном тубулярном ацидозе типа I (см. Лайтвуда — Олбрайта синдром), псевдогипоальдостеронизме (см.), а также при пиелонефрите (см.). Повреждение всего канальцевого аппарата отмечается при Т., развившихся в результате хрон. почечной недостаточности (см.) и нефронофтизе Фанкони (см. Фанкони нефронофтиз).

Сходство основных симптомов позволяет объединить различные по генезу Т. в три группы. Ведущим признаком одной из них являются рахитоподобные изменения скелета, другой — полиурия, третьей — нефролитиаз.

Т. с рахитоподобными изменениями скелета (см. Остеопатия нефрогенная) включают фосфат-диабет, синдром де Тони — Дебре — Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, а также витамин-Б-зависимый рахит (см.), гипофосфатазию (см.), целиакию, псевдогипопар атиреоз (см.). Общими признаками этой группы Т. являются задержка роста, деформация костного скелета, появляющаяся в возрасте 1 — 2 лет, мышечная гипотония, боли в костях и мышцах, кальциурия (см. Нефрокальциноз) и фосфатурия (см.); на рентгенограммах отмечаются рахитоподобные изменения костей.

К Т., основным симптомом к-рых является полиурия (см.), относятся почечная гликозурия (см. Диабет почечный), почечный несахарный (вазопрессинрезистентный) диабет, псевдогипоальдостеронизм, а также поражения почек при нефронофтизе фанкони, пиелонефрите, цистинозе, тирозинозе, хрон. почечной недостаточности.

К Т., основное проявление к-рых — нефролитиаз (см. Почечнокаменная болезнь), относятся наследственно обусловленные нарушения транспорта аминокислот в почках при цистинурии, глицинурии, иминоглицпнурии, болезни Хартнупа и вторичные изменения при оксалозе (см.), вторичной гипероксалурии (см. Оксалурия), ксантинурии, синдроме Леша — Найхана (см. Подагра).

Библиогр.: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 257, М., 1971; Болезни почек, под ред. Г. Маждракова и Н. Попова, пер. с болг., с. 268, София, 1973; Игнатова М. С. и Вельтищев Ю. Е. Детская нефрология, с. 283, Л., 1982; Шилов А. В. и Новиков П. В. Дифференциальная диагностика рахитоподобных заболеваний у детей, Педиатрия, № 9, с. 65, 1979; Woolf L. I. Renal tubular dysfunction, Springfield, 1966, bibliogr.

И. H. Калмыкова, В. П. Лебедев.