Медицинская энциклопедия

ПЛЕЙОТРОПИЯ

ПЛЕЙОТРОПИЯ (греч, pleion больше + tropos поворот) — влияние одного гена на формирование различных признаков организма.

Плейотропия особенно характерна для терминальных морфологических и физиологических проявлений действия гена (см.). Напр., у человека наследственные болезни, этиологически обусловленные мутациями отдельных генов, отличаются, как правило, широким спектром клин, проявлений, часто в совокупности образующих специфические синдромы. Такое же разнообразие проявлений на морфол, и физиол, уровнях характерно и для генов у животных и растений.

Известно, что действие генов на уровне первичных продуктов (РНК и полипептидов) отличается специфичностью: каждому структурному гену (его кодирующей части — экзону) соответствует определенный отрезок РНК, образующийся на ДНК-матрице (РНК-транскрипт), и определенный полипептид, синтезируемый в результате трансляции. Следовательно, причиной П. является не множественность первичных проявлений активности генов, а взаимодействие вторичных, третичных и т. д. продуктов генов при реализации генетической информации в конечный морфофизиол. фенотип, т. е. П. отражает взаимосвязь и взаимообусловленность развития структур и функций организма в процессе онтогенеза. Развитие отдельно взятых признаков организма определяется не одним геном или их небольшим числом, а координированным взаимодействием практически всех генов генотипа.

Спектр плейотропного действия гена в значительной мере зависит от места и времени его проявления в онтогенезе. Чем больше число типов клеток и тканей, в которых данный ген активен, тем больше число органов и систем, в строении и функционировании которых такая активность может быть прослежена (так наз. первичная П.). Чем раньше в эмбриогенезе «срабатывает» тот или иной ген, тем на большее число органов и систем распространяется его действие, даже в тех случаях, когда первичный эффект гена был узко локальным (так наз. вторичная П.). Плейотропный комплекс признаков не всегда проявляется полностью у всех особей соответствующего генотипа (см.). Во многих случаях проявление отдельных признаков, входящих в такой комплекс, может варьировать как по степени проявления (см. Пенетрантность гена), так и по степени выраженности (см. Экспрессивность гена). Это характерно, напр., для многих наследственных болезней (см.) и большинства форм множественных наследственных пороков развития у человека (см. Пороки развития).

Библиография: Гершензон С. М. Основы современной генетики, Киев, 1979; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; Лобашев М. Е. Генетика, Л., 1967; Goldschmidt R. Theoretische Gene-tik, B., 1961.

B. И. Иванов.

Back to top button