ПАРАМИОТОНИЯ ВРОЖДЁННАЯ

ПАРАМИОТОНИЯ ВРОЖДЁННАЯ (paramyotonia congenita; греч, psrs около + миотония; син. парамиотония Эйленбурга) — редкое наследственное непрогрессирующее заболевание, характеризующееся преходящими, обычно локальными, спазмами скелетных мышц миотонического характера, вялыми парезами и параличами конечностей, наступающими при общем или местном охлаждении. Впервые описана в 1886 г. Эйленбургом (A. Eulenburg), а затем в 1916 г. — М. Левандовским под названием холодовых параличей. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу и одинаково часто встречается у лиц обоего пола. П. в. появляется на первом году жизни и длится всю жизнь.

Патогенез спазмов скелетных мышц при Парамиотонии врождённой, вероятно, связан с изменением проницаемости мышечных мембран и как следствие этого — натрий-калиевого баланса, что приводит к чрезмерному возбуждению мышц и нарушению их сократительной способности.

Вынужденное положение кистей рук больного врожденной парамиотонией (мышечный спазм после охлаждения).

В типичных случаях заболевания при сырой прохладной погоде (температура воздуха 10—12°) или местном охлаждении (умывание, питье холодной воды) возникают симметричные или асимметричные безболезненные спазмы мышц (чаще лица, языка, шеи, рук) длительностью от 10—15 мин. до нескольких часов, сменяющиеся парезами и параличами, обычно в кистях рук (рис.), к-рые длятся несколько часов. Под влиянием тепла спазмы обычно через несколько минут исчезают. В период спазма при сохраненной нормальной электровозбудимости мышц и нервов наблюдается извращение механической возбудимости мышц (при ударе неврол, молоточком по мышце появляется «миотонический ровик»). При повторных однотипных движениях спазмы не исчезают, как при миотонии (см.), а возрастают (парадоксальная миотония). При развитии парезов и параличей снижаются или исчезают сухожильные рефлексы, а также механическая и электрическая возбудимость мышц и нервов. Атрофии и гипертрофии мышц при Парамиотонии врождённой не отмечается.

Встречаются иногда атипичные формы П. в., когда парезы или параличи имеют генерализованный характер либо когда болезнь ограничивается только симптомами паралича или симптомами миотонического характера. При нек-рых атипичных формах болезни спазм мышц и развитие параличей конечностей провоцирует не только охлаждение, но и эмоциональное перенапряжение.

Диагноз основывается на данных анамнеза, клин, картине и результатах электрофизиол, исследования. Дифференциальный диагноз проводится с дискалиемическими пароксизмальными параличами (см. Пароксизмальная миоплегия) и болезнью Мак-Ардла (см. Гликогенозы), для к-рых характерны метаболические нарушения (дискалиемия, гликогеноз), а также с интенционной судорогой Рюльфа (см. Рюльфа интенционная судорога).

Лечение симптоматическое. Назначают хлорид кальция, поливитамины, антихолинэстеразные средства, аминалон, а также массаж и ЛФК. Для предупреждения спазмов мышц, парезов и параличей конечностей следует устранять возможность охлаждения и эмоционального перенапряжения.

Прогноз, как правило, благоприятный.

Библиография: Гаусманова-Петрусевич И. Мышечные заболевания, пер. с польск., Варшава, 1971; Давиденков С. Н. и Воробьева В. Д. К учению о холодовых параличах, Журн, невропат, и психиат., т. 56, в. 11, с. 874, 1956;

Зинченко А. П., Лобзин В. С. и Бузиновский И. С. Наследственные формы миотонии и миотонические синдромы, Киев, 1979;

Disorders of voluntary muscle, ed. by J. N. Walton, Edinburgh, 1974; Eulenburg A. T)ber eine familiare, durch 6 Generationen verfolgbare Form congenitaler Paramyoto-nie, Neurol. Zbl., Bd 5, S. 265, 1886; Jong J., Slooff J. a. Eerden A. A family with paramyotonia congenita with the report of an autopsy, Acta neurol. scand., v. 49, p. 480, 1973; Thrush D. C., Morris C. J. a. Salmon М. V. Paramyotonia congenita, a clinical, histochemical and pathological study, Brain, v. 95, p. 537, 1972.

A. Зинченко.