ГенетикаДиагностика

Распространенность и характеристики пациентов с эктодермальной дисплазией

Новое исследование впервые составило карту группы редких генетических заболеваний

За термином «эктодермальная дисплазия» скрывается широкий спектр генетических нарушений, которые могут оказать серьезное влияние на качество жизни. Некоторые люди не могут потеть, другие рождаются с отсутствующими или конусообразными зубами, а у третьих очень мало волос, деформация скелета или ненормальные ногти. Всего под этот термин подпадает 49 диагнозов, но до сих пор не было обзора того, сколько людей на самом деле страдают эктодермальной дисплазией.

Новое исследование Орхусского университета впервые предоставило обзор распространенности этого заболевания, и показывает, что пациентов с эктодермальной дисплазией меньше, чем считалось ранее.

Фактически, исследование показывает, что только 67% человек, у которых зарегистрирован диагноз эктодермальной дисплазии, на самом деле имеют врожденную эктодермальную дисплазию. Это одна из причин, почему важно изучать эти довольно редкие заболевания, – говорит доктор медицинских наук Лаура Крог Херлин с кафедры клинической медицины Орхусского университета и отделения дерматологии университетской больницы Орхуса, которая является одним из авторов исследования.

«Важно, чтобы мы не просто изучали наиболее распространенные заболевания, но также изучали и узнавали больше о редких заболеваниях. В целом считается, что около 36 миллионов человек в Европе страдают от редких заболеваний. Поскольку эктодермальная дисплазия составляет лишь небольшую часть этого числа, для пациентов, страдающих редким заболеванием, крайне важно получить новые знания, чтобы мы могли лучше диагностировать и лечить в будущем», — говорит она.

Эктодермальная дисплазия представляет собой группу генетических синдромов, все из которых являются следствием аномалий эктодермальных структур. Несмотря на то, что некоторые синдромы имеют разные генетические причины, симптомы иногда очень похожи. Диагноз обычно ставится путем клинического наблюдения, часто с помощью семейных историй болезни, чтобы можно было определить, является ли передача аутосомно-доминантной или рецессивной. Эктодермальные дисплазии описываются как наследственные состояния, при которых наблюдаются аномалии двух или более эктодермальных структур, таких как волосы, зубы, ногти, потовые железы, слюнные железы, черепно-лицевое строение, пальцы и другие части тела. 

Исследование показывает, что примерно 1 из 7000 человек рождается с эктодермальной дисплазией, однако исследование также выявило ключевые характеристики, которые чаще всего наблюдаются в связи с диагнозом дисплазии. По словам ученых, это важные знания, поскольку диагнозы часто затрагивают многие дисциплины и требуют сотрудничества всей системы здравоохранения.

«Исследование показывает, что 81% пациентов имеют аномальные зубы, 59% пациентов имеют проблемы с кожей и 27% имеют проблемы с ногтями. Приблизительно 1/3 пациентов потеют меньше, чем обычно, что приводит к риску перегрева, например, если у них жар».

«Это означает, что широкий круг пациентов впервые обращается к медицинским специалистам, начиная от дерматологов, педиатров, стоматологов и клинических генетиков, которым необходимо иметь возможность работать вместе, чтобы помочь пациентам. Вот почему так важно, чтобы мы определили симптомы, на которые им следует обратить особое внимание у пациентов».

Благодаря новому исследованию ученые теперь могут еще глубже изучить эти состояния и их прогноз, и Лаура Херлин надеется, что это будет означать как более быструю диагностику, так и лучшее лечение в будущем для пациентов, рожденных с эктодермальной дисплазией.

«Пациенты с редкими диагнозами часто чувствуют себя обделенными из-за своего заболевания, и для постановки правильного диагноза и лечения может потребоваться больше времени. Надеемся, что популяционные знания об эктодермальной дисплазии помогут гарантировать, что эта группа пациентов также сможет получить быстрое и хорошее лечение», — говорит она.

Исследование опубликовано в журнале JAMA Dermatology.

Text

- Обращаем ваше внимание, что информация, представленная на сайте, носит ознакомительный и просветительский характер и не предназначена для самодиагностики и самолечения. Выбор и назначение лекарственных препаратов, методов лечения, а также контроль за их применением может осуществлять только лечащий врач. Обязательно проконсультируйтесь со специалистом.
Дополнительно
JAMA Dermatology
Back to top button