Персонализированная медицина: плюсы, минусы и проблемы

В связи с технологическими усовершенствованиями и последующим ростом генетических исследований и генетических тестов и методов лечения термин «персонализированная медицина» используется все чаще. Но что это значит? В этой статье описывается, что такое персонализированная медицина, ее преимущества и некоторые проблемы, которые были подняты в связи с ней.

Персонализированная медицина, также известная как точная медицина, представляет собой быстро расширяющуюся область практики, в которой генетический профиль человека используется для принятия решений о профилактике, диагностике и лечении заболеваний.

Хотя концепция персонализированной медицины возникла в 1990-х годах, после достижений в технологии секвенирования ДНК, она в значительной степени оставалась всего лишь концепцией и редко применялась. С тех пор продолжающиеся достижения позволили получить огромное количество новой информации. Открытие генов, белков и сигнальных путей позволило изучить генетику, лежащую в основе как редких, так и распространенных заболеваний, и помогло идентифицировать новые мишени для лекарств.

Чем хороша персонализированная медицина

В течение долгого времени медицинская практика в основном была реактивной, ожидая начала заболевания, прежде чем лечить его. Но мы все уникальны с точки зрения генетического состава, окружающей среды и факторов образа жизни. Наше растущее понимание генетики и геномики – изучения всех генов человека – и того, как они влияют на здоровье, болезни и лечение отдельных людей, дает возможность отойти от подхода «один размер подходит всем», основанного на широких средних популяционных показателях и применять индивидуальный подход.

Помимо достижений в области геномики, решающую роль в персонализированной медицине играют разработки в области науки и техники. Например, развитие аналитики высокого разрешения, биотехнологических исследований и химии, а также способность расшифровывать молекулярные структуры, сигнальные пути и белковые взаимодействия, лежащие в основе механизмов экспрессии генов.

Персонализированная медицина – это нечто большее, чем просто назначение лучших лекарств, хотя это большая ее часть. Сторонники говорят, что она сместит акцент медицины с реагирования на профилактику, позволит лучше прогнозировать восприимчивость к болезням и улучшить диагностику, производить более эффективные лекарства и уменьшать побочные эффекты, а также устранит неэффективность и стоимость принятия подхода к здравоохранению, основанного на методе проб и ошибок.

Мы уже видели, как персонализированная медицина положительно влияет на уход за пациентами с такими заболеваниями, как рак молочной железы, меланома и сердечно-сосудистые заболевания. А использование полученных от пациента клеточных и органоидных «аватаров» в качестве моделей заболеваний для определения эффективных методов лечения обеспечивает по-настоящему персонализированную медицину для отдельных пациентов.

Еще есть CRISPR, технология, которая позволяет добавлять, удалять или изменять генетический материал в определенных местах генома, что является прямым способом лечения генетических и других заболеваний.

Опасения по поводу персонализированной медицины

Несмотря на многочисленные преимущества, внедрение подхода персонализированной медицины вызывает ряд проблем. Чтобы достичь максимальной эффективности, необходимо собрать много геномных данных у большой и разнообразной части населения, и очень важно, чтобы конфиденциальность и безопасность участников были соблюдены. Проблемы конфиденциальности распространяются на сбор, хранение и распространение личной информации.

Для преодоления этических препятствий использования персонализированной медицины, включая пробелы в знаниях и информированное согласие, конфиденциальность и доступность медицинских услуг, вероятно, потребуются обширные изменения в системе здравоохранения, включая этические изменения. Необходимо учитывать и сбалансировать социальную выгоду в сравнении с развитием науки и индивидуальной выгодой.

Есть опасения, что собранные данные могут быть использованы неэтично, например, страховые компании не предлагают некоторые полисы людям с определенной генетической предрасположенностью.

С юридической точки зрения врач проявляет халатность, когда он не следует общепринятой практике. В персонализированной медицине, когда речь идет об интерпретации генетической информации, может не существовать общепринятой практики или стандарта. Возникает вопрос: в какой момент клинические генетические знания становятся стандартом практики?

Стоимость – еще один важный фактор. Хотя расходы, связанные с крупномасштабным секвенированием ДНК, снижаются, оно по-прежнему остается дорогим. А лекарства, разработанные на основе молекулярных или генетических вариаций, вероятно, будут дорогостоящими. Кроме того, огромные объемы данных требуют масштабных изменений инфраструктуры, включая изменения в механизмах сбора, хранения и совместного использования данных, и все это требует инвестиций.

Будет ли персонализированная медицина?

Персонализированная медицина уже реализуется в виде таких вещей, как CRISPR, мРНК-вакцины и крупномасштабное секвенирование генома новорожденных. Именно такое будущее представлялось, когда проект «Геном человека» был впервые завершен 20 лет назад, и оно, безусловно, имеет свои преимущества.

Однако широкое внедрение персонализированной медицины может оказаться более трудным, чем предполагалось на первый взгляд. В дополнение к уже упомянутым проблемам необходимо изменить отношение общественности и то, как медицинские работники, пациенты и регулирующие органы здравоохранения рассматривают этот подход. Это может потребовать нового подхода к тестированию лекарств и готовности идти на риск.

Тем не менее, потенциальные выгоды настолько велики, а развитие технологий и знаний настолько неумолимо, что почти наверняка персонализированная медицина продолжит развиваться и станет стандартом в системах здравоохранения в какой-то момент в будущем – вопрос лишь в том, насколько быстро достигнуты успехи и как скоро можно будет преодолеть вышеупомянутые препятствия и когда именно это может произойти.