Медицинская энциклопедия

ДОМИНАНТНОСТЬ

ДОМИНАНТНОСТЬ (лат. dominans, dominant[is] господствующий; син. доминирование) — проявление признака только одного из родителей и более или менее полное подавление альтернативного признака другого родителя у гибридов, полученных путем скрещивания двух, наследственно различающихся особей. Оперируя терминами генетики, можно сказать, что доминантность — это преобладание в фенотипе особи (см. Генотип), гетерозиготной по какому-либо гену, одного аллеля над другим. Преобладающий аллель (см.), а также признак, который он определяет, называют доминантным, а маскируемый им аллель (признак) — рецессивным. Д. не означает отсутствие у гибрида наследственных факторов, нужных для развития подавляемого (рецессивного) признака.

Гибриды, имеющие доминантные признаки, тем не менее могут передавать части своего потомства скрытые у них рецессивные признаки. Такого рода Д. особенно характерна для наследственных признаков, проявляющихся на морфол, уровне.

Явления доминантности и рецессивности характерны для всех диплоидных организмов, в т. ч. и для человека, животных и растений. Для признаков, регистрируемых на уровне первичных продуктов генов (белков), более характерны отношения кодоминантности (см.), когда в фенотипе проявляется каждый из двух аллелей какого-либо локуса (см.). Напр., в системе групп крови AB0 сочетание в генотипе индивида аллелей А и В дает фенотип АВ (см. Группы крови).

Обычно доминантные и рецессивные аллели одного гена обозначают одинаковыми символами, но символ доминантного аллеля пишут с заглавной буквы, а рецессивного — со строчной. Напр., у человека нормальная пигментация тела определяется доминантным аллелем А, а ее отсутствие (альбинизм) рецессивным аллелем этого же гена а. Следовательно, все лица, унаследовавшие хотя бы один аллель А, т. е. имеющие генотип АА или А а, будут нормально пигментированы, а лица, унаследовавшие от обоих родителей аллель а, т. е. имеющие генотип аа, будут полными альбиносами (см. Альбинизм). Ясно, что все дети от брака между двумя полными альбиносами также будут полными альбиносами, а в браках между нормально пигментированными лицами генотипа Аа часть детей — 1 : 4 (см. Менделя законы) — унаследует не проявленный у их родителей полный альбинизм.

Д. следует рассматривать не как какое-то стабильное свойство одного определенного аллеля из пары аллелей данного гена, а как результат действия аллеля в общей «системе генотипа».

В ряде случаев отношения доминантности — рецессивности между двумя аллелями гена являются постоянными и не нарушаются при изменении условий внешней и генотипической среды, т. е. в каких бы сочетаниях с аллелями других генов и в каких бы физиологически приемлемых условиях среды ни встречалась такая пара аллелей в гетерозиготном состоянии, всегда среди этих двух аллелей доминантным окажется один и тот же аллель. Наряду с этим известен ряд генов (у разных организмов), отношения между аллелями которых непостоянны и под влиянием других неаллельных генов, так наз. генов-модификаторов, могут изменяться на противоположные. Кроме того, в пределах одного и того же генотипа на отношение доминантности — рецессивности могут влиять структурные перестройки хромосом. Перенос доминантного аллеля в новое для него окружение может привести к изменению степени проявления Д. Этот эффект, получивший название эффекта положения гена (см. Ген), в опытах на дрозофиле обнаружили Стертевант (A. H. Sturtevant), H. П. Дубинин и Б. Н. Сидоров. Обратный перенос участка хромосомы в исходное положение приводит к восстановлению Д. Это показывает, что причиной снижения или утраты Д. действительно является эффект положения, а не «повреждение» исходного доминантного аллеля в процессе перестройки.

Степень проявления доминантного аллеля зависит от внешних условий, а также от действия других генов (генов-модификаторов). Полная Д. и полная рецессивность существуют как крайние случаи. Между ними могут быть все переходы от сильной Д. через слабую к промежуточному наследованию и к слабой и сильной рецессивности. Различают следующие основные формы Д.:

1. Полная Д.— гетерозиготная форма А а по фенотипу соответствует АА.

2. Полудоминантность (частичная, неполная Д.) — гетерозиготная форма Аа по фенотипу промежуточна между АА и аа.

3. Нестойкая, лабильная Д.— проявление соответствующих аллелей (доминантных или рецессивных) в гетерозиготном состоянии зависит от генотипической среды и внешних условий.

4. Альтернирующая Д. — в процессе онтогенеза проявляется вначале один, а затем другой аллель из гетерозиготной пары аллелей.

5. Псевдодоминирование — доминирование рецессивного гена, присутствующего не в форме пары аллелей, а в единственном числе (гемизиготное состояние гена).

Распространено представление, что из двух аллелей одного гена («нормального» или «патологического») в большинстве случаев доминирует «нормальный» аллель и что большинство вновь возникающих генных мутаций рецессивно. На этом представлении основана наиболее распространенная теория эволюции. Однако результаты «инвентаризации» наследственных признаков человека показывают, что представление о Д. большинства «нормальных» аллелей нельзя считать универсальным: из известных ко второй половине 20 в. двух тысяч наследственных болезней (см.) человека примерно половина обусловлена доминантными мутациями.

Библиография Дубинин Н.П. Общая генетика, М., 1976; Лобашев М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., М., 1976; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965.

В. И. Иванов.

Поделитесь в соцсетях
Back to top button