МОРКИО БОЛЕЗНЬ

Моркио болезнь (L. Morquio, уругвайский педиатр, 1867—1935; син.: мукополисахаридоз тип IV, синдром Моркио — Брейлсфорда, множественный энхондральный Дизостоз, деформирующая остеохондродистрофия) — наследственное заболевание соединительной ткани из группы мукополисахаридозов, характеризующееся множественными поражениями скелета, низким ростом, кератансульфатурией.

Заболевание впервые описали в 1929 г. независимо друг от друга Моркио и Брейлсфорд (J. F. Brailsford). До 1959 г. к Моркио болезни относили различные множественные поражения скелета, в т. ч. спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию и др. В самостоятельную нозологическую форму Моркио болезнь выделена после обнаружения специфического биохимического признака — наличия в моче мукополисахаридов. Частота Моркио болезни примерно 1 : 40 000 среди новорожденных.

Этиология и патогенез

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Патогенез связан с нарушением катаболизма кислых гликозамингликанов (мукополисахаридов) вследствие дефицита фермента — хондроитинсульфата-N-ацетил-гексозоаминсульфатсульфатазы.

Клиническая картина

Первые симптомы появляются к концу первого — началу второго года жизни. Наблюдается гротескность черт лица, гипертелоризм (см. Дизостоз), седловидный нос, мегалоглоссия, мышечная слабость, отставание в двигательном развитии. Отмечается диффузная гипотрофия и дряблость мышц, изменение походки от легкой хромоты до утиной. К 3—4 годам формируются грубые костно-суставные деформации грудной клетки (куриная, бочкообразная, килеобразная), позвоночника (сколиоз и кифосколиоз), вальгусная деформация конечностей (рис. 1). Замедляется темп роста, шея и туловище — короткие. К 7—10 годам у нек-рых детей появляются боли в конечностях, возникают контрактуры в локтевых, плечевых, коленных суставах. Миопатический симптомокомплекс нарастает; дети жалуются на слабость, утомляемость в состоянии покоя, снижение мышечной силы. Определяются признаки внутричерепной гипертензии (см. Гипертензивный синдром), вегетативная лабильность, повышение сухожильных рефлексов вследствие постепенного развития центральных парезов и параличей (см. Параличи, парезы). Психическое развитие, как правило, нормальное. При осмотре глазного дна выявляется атрофия диска зрительного нерва (см.).

Диагноз

Диагноз устанавливается на основании клинической картины, биохимического исследования мочи и рентгенологических данных. В моче обнаруживается избыточная экскреция общего количества кислых гликозамингликанов, в частности кератансульфата.

При рентгенологическом исследовании длинных и коротких трубчатых костей наблюдается нарушение роста эпифизов костей, проявляющееся в их уплощении, расширении и уменьшении высоты (рис. 2) при отсутствии существенного торможения роста в эпифизарных хрящах. При рентгенографии позвоночника, как правило, обнаруживается заметное уплощение и расширение тел позвонков от C2 до L5 — платибрахиспондилия (рис. 3), чем и объясняется характерное укорочение туловища и необычно короткая шея при М. б.; межпозвоночные диски при этом мало изменены или не изменены вовсе. Переднезадний размер грудной клетки увеличен, межреберные промежутки сужены, грудина дугообразно деформирована. Все эти изменения выявляются при обзорной (желательно телевизионной) рентгеноскопии с последующей обязательной рентгенографией тех отделов скелета, в к-рых обнаруживаются наиболее выраженные изменения.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими типами мукополисахаридозов (см.), несовершенным остеогенезом (см. Остеогенез несовершенный), спондилоэпифизарными и метафизарными дисплазиями, витамин D-резистентным рахитом (см. Фосфат-диабет), почечным рахитом (см. Остеопатия нефрогенная), врожденным сифилисом (см.), гипотиреозом (см.).

Лечение

Лечению подлежат больные с легкоустранимыми или стойкими деформациями конечностей, контрактурами, анкилозом суставов в порочном положении, вывихами и подвывихами в суставах, приводящими к нарушениям формы и функции конечностей. Лечение может быть консервативное и оперативное. Выбор метода лечения зависит от тяжести заболевания, возраста и общего состояния больного. Комплекс консервативных мероприятий включает лечебную гимнастику, массаж, наложение специальных укладок и гипсовых повязок, скелетное или лейкопластырное вытяжение (см.), применение ортопедических аппаратов и обуви. Леч. гимнастика и массаж способствуют сохранению тонуса и трофики мышц, общему укреплению организма. Специальные упражнения предусматривают улучшение двигательной функции пораженных суставов и позвоночника. Специальные укладки в постели с грузом на пораженный сустав назначают с целью устранения контрактур в суставах и восстановления правильного положения конечностей. Стойкие контрактуры исправляют скелетным или лейкопластырным вытяжением на функциональной шине. При разнице в длине нижних конечностей на 2—4 см, слабости мышц, неустойчивости при ходьбе в 4—5-летнем возрасте назначают ортопедические аппараты или обувь.

Большое значение приобретает сан.-кур. лечение, наиболее эффективные результаты к-рого наблюдаются у детей до 7—10-летнего возраста (улучшается походка, исчезают боли в конечностях, утомляемость, увеличивается объем движений в суставах).

Показанием к оперативному лечению являются выраженные статикофункциональные нарушения (деформации, контрактуры, порочные установки конечностей, анкилозы суставов).

При двустороннем поражении в первую очередь оперируют более неполноценный в функциональном отношении сустав или сегмент конечности.

Наиболее распространены корригирующие остеотомии (см.) на различных уровнях нижней конечности: при сгибательно-приводящей контрактуре в тазобедренном суставе — подвертельная или межвертельная остеотомия бедренной кости; при сгибательной контрактуре в коленном суставе в сочетании с вальгусным или варусным отклонением голени показана надмыщелковая остеотомия бедренной кости или остеотомия большеберцовой кости на уровне проксимального метафиза.

Фиксация костных фрагментов осуществляется гипсовой повязкой или металлическими конструкциями, в том числе дистракционно-компрессионными аппаратами (см.), что позволяет при необходимости осуществить также дополнительную коррекцию и рано начать движения в близлежащем суставе. Исправления деформации позвоночника при М. б. не производят. В послеоперационном периоде обязательна активная реабилитационная терапия: лечебная гимнастика, массаж, ванны, физиотерапевтическое и сан.-кур. лечение.

Применение ортопедических аппаратов и обуви в комплексе с оперативным вмешательством создает условия для улучшения статики, способствует быстрой и правильной перестройке кости.

Прогноз неблагоприятный: болезнь прогрессирует.

Для профилактики изменений грудной клетки необходимо спать на жесткой постели, а с 3—4-летнего возраста носить полиэтиленовый корсет.

С помощью ортопедических аппаратов, обуви и корсета нельзя предотвратить прогрессирование различных деформаций скелета, но в комплексе с другими лечебными мероприятиями они позволяют предупредить тяжелые статические нарушения.

Библиография: Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 305, М., 1971; Волков М. В. и Дедова В. Д. Детская ортопедия, М., 1972; Волков М. В. и др. Клкнико-рентгенологическая характеристика и вопросы диагностики эпифизарных дисплазий, Ортоп, и травмат., № 7, с. 1, 1972; Дьяченко 3. В. О множественных эпифизарных дисплазиях, Вестн, рентгенол, и радиол., JYo 2, с. 8, 1959; КоржА. А., Моисеева К. Н. и Панков Е. Я. Фиброзная дисплазия костной ткани, Киев, 1971; Маккьюсик В. А. Наследственные признаки человека, пер. с англ., с. 545, М., 1976; Панов H. А., Гинголь д А. 3. и Москачева К. А. Рентгенодиагностика в педиатрии, М., 1972; Вrailsfоrd J. F. Ghondro-osteodystrophy, roentgenographic and clinical features of a child with dislocation of vertebrae, Amer. J. Surg., v. 7, p. 404, 1929; Matzen P. F. Lehrbuch der Orthopadie, B., 1967; Morquio L. Sur une forme de dvstrophie osseuse familiale, Arch. Med. Enf., t. 32, p. 129, 1929; Wolkow M. W. u. Andrianow W. L. Die orthopadische Behandlung der Kinder mit dysplastischen Erkrankungen der Knochen-systems, Beitr. Orthop. Traum., Bd 15, S. 649, 1968.

Л. O. Бадалян; Л. И. Самойлова (орт.), Л. М. Фрейдин (рент.).